Анализ на генетическую тромбофилию: показания к проведению

Для чего назначается исследование

Сдать данный анализ может любой желающий человек – он весьма простой и не имеет противопоказаний. Но, тем не менее, существуют определенные группы риска и категории людей, которым такой анализ следует сдать в первую очередь.

К группам риска развития тромбофилии относят:

  • длительная неподвижность;
  • лишний вес;
  • обезвоживание организма;
  • катетер в центральной вене;
  • курение;
  • онкология;
  • беременность;
  • венозные тромболитические осложнения в анамнезе;
  • применение эстрогеносодержащих пероральных контрацептивов.

Назначают анализ следующей группе лиц:

  • тем, у кого имеется тромбофильная мутация у прямого родственника;
  • при повторном тромбозе любой локализации;
  • при диагностированном тромбозе во время беременности;
  • при бесплодии или неудачных попытках ЭКО;
  • при планируемом хирургическом вмешательстве с высоким риском тромбоза;
  • при наличии тромбирования вен необычной локализации;
  • при тромбозе у кровного родственника возрастом до 50 лет;
  • при осложненной беременности;
  • людям старше 60 лет;
  • при наличии в семейном анамнезе сердечно-сосудистых болезней;
  • при оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными образованиями;
  • женщинам, принимающим гормональные контрацептивы, в истории болезни которых зарегистрированы случаи тромбоза;
  • больным после серьезных травм или инфекций;
  • при болезнях аутоиммунного происхождения.

Основной целью проведения анализа на тромбофилию является определение риска развития патологии и включает в себя данное исследование следующие нюансы:

  • анализ определяет наличие полиморфизма генетических маркеров, которые обуславливают развитие болезни и определение мутации в данных генах;
  • выполняется анализ на ДНК пациента, которые выделяют из образца крови;
  • анализ может быть, как полноценным, так и сокращенным, в зависимости от того, какое количество генетических маркеров используется;
  • при анализе обычно используется от 8 до 12 маркеров, включая мутации генов свертываемости крови и фолатного цикла.

Что такое полиморфизм ген? Суть данного понятия заключается в том, что за один признак отвечают разные варианты одного и того же гена. В организме человека имеются такого плана гены, которые отвечают за полиморфизм и являются зачинщиками тромбофилии:

  • гены свертывающей системы;
  • гены, которые кодируют протромбин;
  • гены, которые кодируют фибриноген;
  • отвечающие за тонус сосудов;
  • ген гликопротеина Ia.

Полиморфизм бывает двух типов: гетерозиготный (человек носит «неблагоприятный ген») и гомозиготный (человек обладает сразу двумя рецессивными или доминантными генами, которые отвечают за проявление признаков).

alt

Подобная картина не обязательно говорит о наличии мутации, могут присутствовать и вполне естественные варианты. Поэтому, сдав анализ на тромбофилию, человек сможет определить наличие изменений, связанных с полиморфностью генов и начать принимать необходимые препараты, которые помогут свести к минимуму риск развития осложнений или полностью их предотвратить.

Чаще всего, для определения наличия тромбофилии используются два вида анализа:

  • общий анализ крови, который определяет базовые показатели;
  • расширенный анализ – помогает определять уровень свертываемости.

Комплексная же диагностика включает в себя и следующие анализы:

  • коагулограмму – обследование венозной крови человека;
  • АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) – создание искусственных условий для свертывания крови;
  • исследование реакции крови на распад определенных белков, для определения первопричины проблемы свертываемости;
  • определение протромбинового индекса.

Диагностика тромбофилии делится на 2 части:

  1. Изучение генетических изменений.
  2. Определение нарушенных функций.

К генетическим маркерам, которые имеют значение и являются признанными относят:

  • ген V фактора (Лейдена);
  • ген II фактора (протромбина).

Наиболее информативными функциональными тестами считают:

  • протеина C;
  • протеина S;
  • фактор Виллебранда;
  • волчановый антикоагулянт;
  • антитромбина III;
  • гомоцистеин;
  • VIII фактора.

Чуть позже результат этих показателей указывают в расшифровке анализов. В качестве иммунных маркеров может использоваться выявление специфических антител к фосфолипидам.

Процедура нужна для выявления маркеров тромбофилии. Исследование показано:

  • всей мужской половине населения;
  • лицам в возрасте старше 60 лет;
  • кровным родственникам людей, у которых в анамнезе имелись проблемы, связанные со свертываемостью крови;
  • беременным женщинам;
  • при планировании зачатия;
  • при нарушении обменных процессов;
  • после оперативного вмешательства или полученной травмы;
  • при аутоиммунных или онкологических патологиях.

article1217.jpg

Также анализ необходимо проводить при длительном приеме оральных гормональных контрацептивов.

Сделать анализ на тромбофилию можно в любом медицинском учреждении или клинико-диагностическом центре. Цена на процедуру будет зависеть от региона, в котором проживает пациент, и назначаемых показателей.

В среднем стоимость исследования варьируется от полутора до четырех тысяч рублей.

Тромбофилия – достаточно серьезная патология, которая при отсутствии должного лечения может привести к тяжелым последствиям. Именно поэтому при имеющихся факторах риска рекомендуется регулярно делать анализ, определяющий свертываемость кровяной жидкости. При подтверждении диагноза важно как можно раньше начать лечение.

При нарушении свертывающей способности крови неясного генеза, рекомендуют определить схему направления на диагностические анализы. В первую очередь анализ требуется следующим лицам:

  • женщины с эпизодами тромбозов до 45 лет;
  • женщины с невынашиванием беременности;
  • члены семьи, у которых достоверно диагностирована тромбофилия.

Объем гомоцистеина в сыворотке крови определяется при помощи метода флюоресценции, спектроскопии газохроматографической, иммуноферментного анализа, с использованием аминокислотных анализаторов.

Назначение анализа

Особенной тактики ведения заболевания не существует, учитывая огромное множество мутаций. Кроме того, различается и образ жизни человека, который может страдать тромбофилией.

Обратите внимание! Возникновение тромбов в глубинных сосудах не всегда может характеризовать хроническое состояние, причиной тому могут быть внешние факторы: курение, интоксикации, длительное медикаментозное лечение.

Диагностика болезни

Это патологический процесс, который характеризуется нарушение свертываемости крови, что приводит к повышению риска тромбообразования. Особенность заболевания заключается в его длительном течении и внезапных осложнениях.

Основная функция свертывающей системы состоит в том, чтобы поддерживать кровь в жидком состоянии и при необходимости формировать гемостатическую пробку на месте сосудистых повреждений.

Гемостаз – это цепочка химических реакций, в которых участвуют особые вещества – факторы свертывания.

Образование тромбов – это динамический процесс, который напрямую зависит от эпителия сосудистых стенок, скорости кроветворения и гемостатических элементов кровяной жидкости.

Анализ на генетическую тромбофилию: показания к проведению

Если баланс данных составляющих нарушается, то возрастает риск развития патологического состояния, при котором происходит спад или повышение тромбообразования.

Обследование назначают и проводят обычно институты ОММ. Комплекс мер по установлению точного диагноза делят на два этапа:

  • Общие анализы – исследование маркеров функции свертывания крови, чтобы объяснить симптомы и выявить предрасположенность.
  • Специфические методы диагностики – обнаружение антител, поиск генетической причины наследственной тромбофилии.
доктор смотрит в микроскоп

Для установки диагноза врач назначит список необходимых анализов.

Обследование можно начать с функциональной активности системы коагуляции. Лечащего врача будут интересовать следующие показатели, которые дают возможность провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями:

  1. Время свертывания (венозное и капиллярное).
  2. Время кровотечения.
  3. Время рекальцификации.
  4. Протромбиновый (тромбопластиновый) индекс.
  5. Количество тромбоцитов и фибрина.
  6. Международное нормализированное отношение (МНО).

Второй этап в заведениях ОММ начинают с выявления антител, которые характерны для развития наследственных аутоиммунных патологий, а особенно антифосфолипидного синдрома и генетической системной красной волчанки. В лаборатории исследуют такие специфические маркеры:

  • Маркеры антинуклеарного фактора.
  • Наличие антител к кардиолипину и двуспиральной ДНК.
  • Маркеры волчаночного антикоагулянта.
  • Антитела к нуклеосомам.

Своевременная дифференциация врожденной системной волчанки позволяет своевременно начать адекватное лечение и избежать не только образования тромбов, но и воспалительного поражения органов – почек, легких и сердца.

Маркеры волчаночного антикоагулянта

Маркеры волчаночного антикоагулянта.

Виды и классификация

Заболевание подразделяется на:

  1. Врожденную, наследственную тромбофилию. Генетическую форму болезни можно определить после проведения комплексного диагностического исследования пациентов.

    Некоторые люди наследуют повышенную предрасположенность к тромбофилии и развитию сопутствующих осложнений. Врожденный тип заболевания имеет различную природу происхождения. Во время обследования необходимо принимать во внимание генетические маркеры.

    Патологический процесс может быть спровоцирован рядом причин. В первую очередь выделяют наследственную предрасположенность. В таком случае при отсутствии условий, располагающих к развитию такого состояния, болезнь может и не проявиться.

    Также повлиять на патологию может мутирование генов во время зарождения и развития эмбриона. Среди провоцирующих факторов выделяют неблагоприятную экологическую обстановку, воздействие радиации, прием определенных медикаментозных препаратов, техногенные причины. Эта форма также может развиться на фоне нарушения генетики, геномной или структурной мутации хромосом (гетерозиготы), что может передаваться по наследству через поколения.

  2. Приобретенную. При такой ситуации у больного может быть диагностирован антифосфолипидный синдром. Именно таким образом чаще всего происходит проявление тромбофилии приобретенной формы.

    Данный диагноз ставится на основании комплекса симптомов и лабораторных данных. При развитии патологии могут наблюдаться такие признаки, как иммунная тромбоцитопения, неврологические расстройства, артериальный или венозный тромбоз, синдром потери плода.

В зависимости от причины, спровоцировавшей патологическое состояние, тромбофилию классифицируют на следующие виды:

  • сосудистая – развитию способствуют болезни, поражающие вены и капилляры;
  • гематогенная – провоцирующим фактором выступают патологии кроветворной системы;
  • гиподинамическая – развитию способствуют нарушения сосудистых сокращений.

Чтобы определить форму заболевания, необходимо сдать кровь на соответствующие анализы.

Нужна ли подготовка?

Анализы на полиморфизм генов

Существует много видов диагностики крови на тромбофилию, однако, в любом случае, данный анализ предполагает сбор биологического материала. Для этого не нужно сложной, специальной, подготовки. Основными требованиями является:

  • сдать кровь с утра;
  • желудок должен быть пустой;
  • за несколько часов до анализа нельзя курить;
  • за 1-2 суток нельзя пить алкоголь и есть жирную пищу;
  • за день до сдачи анализа исключите физические и психоэмоциональные нагрузки.

Также следует предупредить врача, который будет брать у вас материал для анализа, о принимаемых препаратах, если таковые имеются, так как некоторые из них способны влиять на свертываемость крови.

Как диагностировать

Как упоминалось выше, базовая диагностика тромбофилии основывается на исследовании состава кровяной жидкости. Чаще всего, чтобы выявить патологический процесс, проводится два типа анализа:

  • общий – определяет базовые показатели (тромбоциты, эритроциты и прочие);
  • расширенный – анализирует систему свертывания крови.

Кроме того, назначаются следующие виды обследования:

  • АЧТВ, суть этой процедуры заключается в создании искусственных условий для того, чтобы кровь могла свернуться, при этом специалист засекает время, за которое образовывается сгусток крови;
  • коагулограмма, она считается одним из основных анализов;
  • протромбиновый индекс и время;
  • Д-димер.

После проведения первостепенной диагностики делают тесты, определяющие специфические маркеры болезни. С их помощью врач ставит окончательный диагноз и назначает наиболее адекватную терапию.

Дальнейшее исследование заключается в проведении следующих анализов на:

  • протеины;
  • фибриноген;
  • гомоцистеин;
  • время кровотечения;
  • волчаночный антикоагулянт;
  • антигемофильный глобулин;
  • фибринолитическую активность;
  • фактор фон Виллебранда.

В некоторых случаях могут проводиться специфические анализы, которые позволяют выявить генетические мутации при развитии наследственной формы заболевания.

Когда назначают анализы на полиморфизм генов гемостаза

Полученные данные помогают в лечении многих заболеваний

Полученные данные помогают в лечении многих заболеваний

Несколько фактов о расшифровке:

  1. Расшифровкой таких тестов занимается врач-генетик.
  2. В привычном значении анализы на генотип не расшифровываются, здесь нет допустимых или недопустимых норм. Генотип человека может быть благоприятным, то есть без признаков мутации, или неблагоприятным.
  3. Вне зависимости от того, каким был биологический материал (кровь, эпителий), значения будут одинаковыми на протяжении всей жизни.
  4. Наличие заболевания говорит о генетической предрасположенности, но при этом вспышки тромбозов у человека могут не проявиться в течение всей жизни.
  5. Анализы на мутации в генах – долгосрочная процедура. Придется запастись терпением, в некоторых лабораториях исследование проводят в течение 14 дней.
  6. Пересдавать анализ не требуется. Гены человека не изменяются с возрастом, поэтому комплексный тест делают один раз за всю жизнь.
  7. Расшифровка требуется для сосудистых хирургов, акушеров-гинекологов, гематологов, флебологов, кардиологов. Факт наличия тромбофилии значительно облегчает диагностику множества заболеваний в этих областях.
  8. Генетический анализ – дорогостоящая процедура, и если возможности пройти ее у пациента нет, то принуждать его, никто не сможет.

Выделяют несколько видов отклонений при наследственной тромбофилии:

  1. Недостаток физиологических антикоагулянтов:
    • дефицит белка С;
    • дефицит протромбина;
    • дефицит белка S.
  2. Повышенная активность факторов свёртывания крови:
    • лейденская мутация;
    • протромбиновая мутация.
  3. Остальные:
    • семейная дисфибриногенемия;
    • патология фибринолиза;
    • мутация фактора XIII;
    • дефицит плазминогена.

Анализ на генетическую тромбофилию: показания к проведению

При расшифровке значений лабораторного анализа учитываются данные о наличии имеющихся болезней, состояния здоровья пациента. В зависимости от признаков и назначают, какие показатели следует исследовать.

alt
Исследование может дать положительный результат.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

  • GG — норма;
  • А/А — гомозигота;
  • G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

  • Мутаций не выявлено.
  • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
  • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.
Название ГП отсутствует ГП присутствует Высокий риск развития тромбофилии
Уровень фибриногена GG GA AA
F13 GT TT
Фактор V-Лейдена GA AA
F2
Ингибитор активатора плазминогена 5G/5G 4G/5G 4G/4G
alt
Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.
Название Показатель
Протромбированный индекс 72—120%
Тромбированное время 11—18 секунд
Свертывание 5—10 минут
Активированное время рекальцификации 50 -70 мин.
Антитромбин 3 72—126%
D-димер 250—500 нг/мл
Фибриноген В Негативный
Тромботест IV-V степень
  • 1 000 Р

    Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)

  • 1 000 Р

    Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)

  • 1 000 Р

    Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)

  • 1 000 Р

    Анализ на полиморфизм в гене MTHFR

  • 1 000 Р

    Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba

  • 1 000 Р

    Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)

  • 300 Р

    Забор крови

Поскольку смертность от ССЗ (сердечно-сосудистых заболеваний) занимает лидирующее место в мире (31% всех случаев), сдать кровь на полиморфизм генов гемостазиологи рекомендуют каждому человеку.

В особой группе риска находятся пациенты, родственники которых имели сердечно-сосудистые катастрофы, артериальную гипертензию, акушерские осложнения и тромбозы.

Анализ на генетическую тромбофилию: показания к проведению

Генетическое исследование показано женщинам, планирующим беременность, – чтобы избежать фетоплацентарной недостаточности, отслойки нормально расположенной плаценты, выкидышей и преэклампсии.

При интерпретации результатов берут во внимание положение двух аллелей – форм одного и того же гена, расположенного в хромосомах:

  • G/G – нормальный ген;
  • G/A – гетерозиготная мутация;
  • A/A – оба аллеля гена имеют дефекты (гомозиготная мутация).
Ген Проявления полиморфизма
Фактор V (FV Leiden)
Замена аргинина на глутамин в положении 506
Риск ишемического инсульта, венозных и артериальных тромбозов в молодом возрасте. Акушерские осложнения – фетоплацентарная недостаточность, ВЗР, выкидыши во II-м, III-м триместрах.
Янус-киназа (JAK-2)
V617F
Миелопролиферативные заболевания — патологии костного мозга (миелолейкоз, тромбоцитемия, миелофиброз). Самопроизвольное прерывание беременности.
Фактор VII (Hageman factor) Гемофилия D, геморрагический диатез у новорожденных, болезнь Хагемана – врожденное нарушение свертывания крови.
Фактор I (FGB)
G (-455) A
Повышает риск инсульта при наличии артериальной гипертензии. Осложнения беременности – фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание.
Фактор II (Протромбин)
20210 G
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Дерматология
Adblock
detector