Анализ на тромбофилию: расшифровка, нормы, отклонения

Что это за болезнь

Это патологический процесс, который характеризуется нарушение свертываемости крови, что приводит к повышению риска тромбообразования. Особенность заболевания заключается в его длительном течении и внезапных осложнениях.

Основная функция свертывающей системы состоит в том, чтобы поддерживать кровь в жидком состоянии и при необходимости формировать гемостатическую пробку на месте сосудистых повреждений.

Гемостаз – это цепочка химических реакций, в которых участвуют особые вещества – факторы свертывания.

Образование тромбов – это динамический процесс, который напрямую зависит от эпителия сосудистых стенок, скорости кроветворения и гемостатических элементов кровяной жидкости.

Если баланс данных составляющих нарушается, то возрастает риск развития патологического состояния, при котором происходит спад или повышение тромбообразования.

Общие сведения о тромбофилии

Для заболевания крови тромбофилия характерна предрасположенность к тромбообразованию и нарушению гемостаза (системы организма, поддерживающей кровь в жидком состоянии). Начать прогрессировать недуг может после травм различной степени тяжести, хирургического вмешательства или во время беременности. По статистике, у 40% населения, обратившегося в клиники гематологии (специализирующиеся на изучении крови), флебологии (занимающиеся исследованием и лечением вен), было диагностировано данное состояние.

Классификация

Разновидности данного состояния группируют по-разному. Одной из часто используемых классификаций считается разделение форм патологии по характеру нарушений сосудов и состава крови на 3 типа:

  • Сосудистый. Часто развивается на фоне заболеваний, поражающих капилляры и вены (атеросклероз, васкулит).
  • Гематогенный. При этом нарушаются реологические свойства крови (вязкость, текучесть), что приводит к тромбозам и эмболии сосудов разного калибра.
  • Гиподинамический. Диагностируется при патологии сократительной способности сосудов.

Заболевание подразделяется на:

  1. Врожденную, наследственную тромбофилию. Генетическую форму болезни можно определить после проведения комплексного диагностического исследования пациентов.

    Некоторые люди наследуют повышенную предрасположенность к тромбофилии и развитию сопутствующих осложнений. Врожденный тип заболевания имеет различную природу происхождения. Во время обследования необходимо принимать во внимание генетические маркеры.

    Патологический процесс может быть спровоцирован рядом причин. В первую очередь выделяют наследственную предрасположенность. В таком случае при отсутствии условий, располагающих к развитию такого состояния, болезнь может и не проявиться.

    Также повлиять на патологию может мутирование генов во время зарождения и развития эмбриона. Среди провоцирующих факторов выделяют неблагоприятную экологическую обстановку, воздействие радиации, прием определенных медикаментозных препаратов, техногенные причины. Эта форма также может развиться на фоне нарушения генетики, геномной или структурной мутации хромосом (гетерозиготы), что может передаваться по наследству через поколения.

  2. Приобретенную. При такой ситуации у больного может быть диагностирован антифосфолипидный синдром. Именно таким образом чаще всего происходит проявление тромбофилии приобретенной формы.

    Данный диагноз ставится на основании комплекса симптомов и лабораторных данных. При развитии патологии могут наблюдаться такие признаки, как иммунная тромбоцитопения, неврологические расстройства, артериальный или венозный тромбоз, синдром потери плода.

В зависимости от причины, спровоцировавшей патологическое состояние, тромбофилию классифицируют на следующие виды:

  • сосудистая – развитию способствуют болезни, поражающие вены и капилляры;
  • гематогенная – провоцирующим фактором выступают патологии кроветворной системы;
  • гиподинамическая – развитию способствуют нарушения сосудистых сокращений.

Чтобы определить форму заболевания, необходимо сдать кровь на соответствующие анализы.

Причины тромбофилии

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

alt

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность.

Тромбофилия — заболевание крови, при котором нарушается гемостаз, из-за чего больной становится склонен к тромбообразованию. Спровоцировать развитие тромбофилии может генетический фактор, если у человека в роду встречались случаи этого недуга. В этом случае патологию активируют такие состояния:

  • Нарушение синтеза протеина С наследственного типа. Если в организме наблюдается недостаток этого вещества, риск образования тромбов возрастает в несколько раз.
  • Замедление физиологического процесса кроветворения и свертываемости. Если фактор Лейдена V-свертываемости нарушен, у больного развивается тромбофилия.
  • Генетически обусловленный или приобретенный дефицит антитромбина.
  • Комбинированная наследственная тромбофилия. В такой ситуации человек является носителем нескольких генов, которые в любой момент могут запустить процесс развития заболевания.
alt
На фоне тромбоцитоза может развиться склонность к образованию кровяных сгустков.
  • тромбоцитоз;
  • новообразования злокачественной этиологии;
  • аутоиммунные нарушения;
  • эритремия;
  • травмы и осложнения после хирургической операции.

Человек с наследственным видом тромбофилии может долгий период времени даже не подозревать о наличии у него данного заболевания. Симптомы обычно отсутствуют и не указывают на какую-либо проблему. Болезнь сигнализирует о себе чаще всего в период беременности у женщин, или же в возрасте от 50 лет у мужчин. Поврежденный ген не контролирует свертываемость крови и способен вызывать тромбы сосудов.

Способы передачи и факторы, провоцирующие развитие наследственной тромбофилии:

  1. передача по наследству;
  2. возникновение вследствие генетических мутаций;
  3. сердечно-сосудистые заболевания (тромбоцитоз, этитремия, атеросклероз, варикоз, инфаркт, инсульт);
  4. наличие тромбозов у близких родственников;
  5. беременность;
  6. избыточный вес;
  7. курение.

Врожденная тромбофилия – это, прежде всего, состояние, приводящее к тромбозу (кровь имеет чрезмерную свертываемость). Также факторами, провоцирующими это наследственное заболевание, могут стать недостаточное количество антитромбина III, протромбинов S и С, избыток липопротеидов, талассемия и анемия.

В редких случаях признаки заболевания заметны даже в детском возрасте. Наследственные поврежденные гены тромбофилии ребенку могут передаться от матери или отца. Опасность для ребенка усиливает тот факт, если оба родителя имеют такой ген. Тогда свертываемость крови малыша может быть сильно нарушена. При наличии у родителей доминантного гена (в то время как существует дефицит антитромбина III), процент смертности среди новорожденных может достигать отметки 90.

Новорожденный ребенок может иметь признаки наследственной тромбофилии в виде пурпуры. Пурпура – поражение участков кожи язвами и очагами некроза. При остром дефиците протромбинов S и С и доминантных генах родителей, практически 100% новорожденных умирают. При острой нехватке фактора Лейдена, беременность может быть прервана по усмотрению врачей. Тромбофилия способна нанести вред здоровью, поэтому необходимо принимать меры по профилактике и лечению не задумываясь.

Анализ на тромбофилию: расшифровка, нормы, отклонения

Факторы, провоцирующие развитие патологии, делятся на первичные и вторичные. Наследственная тромбофилия встречается у людей, имеющих генетическую предрасположенность к заболеванию. Первичными причинами (нарушениями, вытекающими из биологического характера болезни) являются:

  1. Недостаток протеина C наследственного типа. Следствием нарушения его синтезирования является тромбообразование, что приводит к инфаркту или инсульту.
  2. Бесконтрольная активность фактора V свертываемости крови, которая замедляет гемостаз, что может привести к прогрессированию патологического состояния.
  3. Генетическая предрасположенность к тромбофилии, обусловленная нехваткой антитромбина (белка-антикоагулянта).
  4. Комбинированные наследственные варианты патологии. При этом от близких передается несколько генов, способствующих развитию заболевания.

Вторичная тромбофилия развивается на фоне сопутствующих патологий. К ним относятся следующие состояния и диагнозы:

  • нарушение работы органов кроветворной системы;
  • тромбоцитоз, приводящий к повышенному тромбообразованию;
  • эритроцитоз;
  • злокачественные опухоли;
  • серьезные травматические повреждения;
  • химиотерапия некоторыми лекарственными препаратами (например, Изониазидом);
  • антифосфолипидный синдром;
  • пороки сердца;

Поскольку заболевание в той или иной форме обнаружено практически у половины населения, можно сказать, что вероятность развития тромбофилии высока почти для каждого человека. Однако, несмотря на это, признаки патологии проявляются не у всех, поэтому можно говорить о действии предрасполагающих факторов. Они могут быть врожденными и приобретенными.

Генетическая предрасположенность к тромбофилии может выражаться одним из следующих нарушений:

  1. Недостаток антитромбина III – естественного антикоагулянта крови, то есть вещества, разжижающего ее и препятствующего тромбообразованию.
  2. Низкий уровень протромбина – белка свертывающей системы, предшественник тромбина, который непосредственно участвует в формировании сгустка крови.
  3. Мутации генов проакцелерина и протромбина, которые относятся у свертывающей системе крови.
  4. Заболевания свертывающей системы, связанные с аномальным строением белка фибриногена.
  5. Повышение концентрации сложных белков липопротеидов в крови.
  6. Серповидноклеточная анемия – наследственная патология, связанная с нарушением образования цепей гемоглобина в эритроцитах.
  7. Талассемия – группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением синтеза гемоглобина.
  8. Врожденные сосудистые аномалии – венозная недостаточность, дисфункция клапанов и т. д.

Первичная тромбофилия, то есть возникшая из-за наследственной предрасположенности, может быть представлена одним или несколькими нарушениями в цепочке ДНК.

Вне зависимости от этого, симптомы и признаки патологии будут одинаковыми. Заболевание вызывает нарушение кровообращения на определенном участке кровеносной сети или в целом органе.

article1217.jpg

Среди наследственных факторов, способных спровоцировать возникновение тромбофилии, выделяют:

  • частая катетеризация вен;
  • тромбоцитоз;
  • этитремия;
  • обезвоживание, сопровождающееся полицитемией – доброкачественным опухолевым процессом системы крови;
  • антифосфолипидный синдром;
  • атеросклероз;
  • онкологические заболевания злокачественной природы;
  • аутоиммунные заболевания;
  • пороки сердца;
  • мерцательная аритмия;
  • варикоз нижних конечностей;
  • артериальная гипертензия.

Какой-либо один фактор в обособленном виде резко провоцирует возникновение тромбофилии, чаще всего этому способствует комплекс негативных воздействий, однако с возрастом это правило перестает действовать.

Кроме того, к возникновению патологии склонны пациенты, перенесшие серьезные травмы или операции, люди, длительное время пребывавшие в лежачем положении в связи с болезнью. Также факторами риска является избыточный вес, беременность, прием гормональной контрацепции, курение.

Причины тромбофилии подразделяются на первичные и вторичные. Первичная тромбофилия обусловлена наличием наследственной предрасположенности к развитию данного заболевания. Вторичная характеризуются появлением в течение жизни факторов, которые также могут привести к появлению тромбофилии у человека.

К наследственным состояниям, которые приводят к развитию тромбофилии, относятся:

  1. Фактор V Лейдена — мутация, которая приводит к замедлению процесса свертывания крови и развитию тромбофилии, за счет патологического влияния на V фактор свертывания системы крови.
  2. Врожденный дефицит протеина С. Протеин С — считается природным антикоагулянтом. При врожденной его недостаточности кровь сворачивается, образуя тромбы.
  3. Врожденная недостаточность антитромбина. Антитромбин — такой же природный антикоагулянт, как и протеин С. Его недостаточность может быть как врожденной, так и приобретенной. Однако врожденная форма встречается крайне редко.
  4. Комбинированные наследственные тромбофилии — наследование человеком более 1 гена, которые отвечают за развитие тромбофилии. Такая ситуация увеличивает риск того, что болезнь проявится.

Вторичная, или приобретенная тромбофилия появляется при наличии у больного следующих заболеваний: тромбоцитоз, эритремия, антифосфолипидный синдром. Кроме того, к развитию тромбофилии может привести и атеросклероз, злокачественные новообразования, аутоиммунные заболевания. Данные заболевания приводят к сбою в работе свертывающей системы крови и развитию тромбофилии.

Состояние предрасположенности организма к развитию сосудистых тромбозов, которые способны рецидивировать и имеют различную локализацию, называется тромбофилией. Заболевание может быть как генетическим, так и приобретенным.

Как диагностировать

Как упоминалось выше, базовая диагностика тромбофилии основывается на исследовании состава кровяной жидкости. Чаще всего, чтобы выявить патологический процесс, проводится два типа анализа:

  • общий – определяет базовые показатели (тромбоциты, эритроциты и прочие);
  • расширенный – анализирует систему свертывания крови.

Кроме того, назначаются следующие виды обследования:

  • АЧТВ, суть этой процедуры заключается в создании искусственных условий для того, чтобы кровь могла свернуться, при этом специалист засекает время, за которое образовывается сгусток крови;
  • коагулограмма, она считается одним из основных анализов;
  • протромбиновый индекс и время;
  • Д-димер.

Анализ на тромбофилию: расшифровка, нормы, отклонения

После проведения первостепенной диагностики делают тесты, определяющие специфические маркеры болезни. С их помощью врач ставит окончательный диагноз и назначает наиболее адекватную терапию.

Дальнейшее исследование заключается в проведении следующих анализов на:

  • протеины;
  • фибриноген;
  • гомоцистеин;
  • время кровотечения;
  • волчаночный антикоагулянт;
  • антигемофильный глобулин;
  • фибринолитическую активность;
  • фактор фон Виллебранда.

В некоторых случаях могут проводиться специфические анализы, которые позволяют выявить генетические мутации при развитии наследственной формы заболевания.

Правила исследования

Процедура нужна для выявления маркеров тромбофилии. Исследование показано:

  • всей мужской половине населения;
  • лицам в возрасте старше 60 лет;
  • кровным родственникам людей, у которых в анамнезе имелись проблемы, связанные со свертываемостью крови;
  • беременным женщинам;
  • при планировании зачатия;
  • при нарушении обменных процессов;
  • после оперативного вмешательства или полученной травмы;
  • при аутоиммунных или онкологических патологиях.

Также анализ необходимо проводить при длительном приеме оральных гормональных контрацептивов.

Сделать анализ на тромбофилию можно в любом медицинском учреждении или клинико-диагностическом центре. Цена на процедуру будет зависеть от региона, в котором проживает пациент, и назначаемых показателей.

В среднем стоимость исследования варьируется от полутора до четырех тысяч рублей.

Тромбофилия – достаточно серьезная патология, которая при отсутствии должного лечения может привести к тяжелым последствиям. Именно поэтому при имеющихся факторах риска рекомендуется регулярно делать анализ, определяющий свертываемость кровяной жидкости. При подтверждении диагноза важно как можно раньше начать лечение.

При нарушении свертывающей способности крови неясного генеза, рекомендуют определить схему направления на диагностические анализы. В первую очередь анализ требуется следующим лицам:

  • женщины с эпизодами тромбозов до 45 лет;
  • женщины с невынашиванием беременности;
  • члены семьи, у которых достоверно диагностирована тромбофилия.

Объем гомоцистеина в сыворотке крови определяется при помощи метода флюоресценции, спектроскопии газохроматографической, иммуноферментного анализа, с использованием аминокислотных анализаторов.

Особенной тактики ведения заболевания не существует, учитывая огромное множество мутаций. Кроме того, различается и образ жизни человека, который может страдать тромбофилией.

Обратите внимание! Возникновение тромбов в глубинных сосудах не всегда может характеризовать хроническое состояние, причиной тому могут быть внешние факторы: курение, интоксикации, длительное медикаментозное лечение.

Симптомы

Тромбофилия – заболевание, связанное с нарушением нормального функционирования кровеносных сосудов и показателей свертываемости крови, характеризующееся повышенным риском тромбообразования. Прогрессирование патологического процесса и отсутствие адекватной медицинской помощи чревато развитием многочисленных опасных осложнений и даже гибелью пациента!

Обратите внимание: тромбофилия – широко распространенная патология. Согласно статистическим данным, от этого недуга страдает около 40% населения планеты!

При этом нарушаются сами процессы нормального свертывания крови, и для того чтобы предотвратить возможное кровотечение, организм сгущает кровь, что, собственно, и приводит к процессу тромбообразования.

Коварство и опасность недуга заключается в том, что больной длительно время не догадывается о своей проблеме и обращается за помощью к врачу лишь на поздних стадиях патологического процесса, при проявлениях, характерных для тромбоза.

Виды тромбофилии Что провоцирует развитие патологии? Особенности тромбофилии у беременных Симптомы тромбофилии В чем опасность патологии? Диагностические мероприятия Лечение тромбофилии – Диетотерапия – Дополнительные рекомендации 8. Профилактические мероприятия

Заболевание требует лечения медикаментозным или хирургическим способами.

Кровеносная система человека устроена таким образом, что ее свертывающая функция постоянно поддерживает оптимальную вязкость, необходимую для здорового кровообращения.

При повреждении кровеносных сосудов свертываемость повышается, и образуется сгусток, который закупоривает «брешь», после чего кровь снова разжижается.

Так происходит у здорового человека, но у пациентов с тромбофилией эти естественные процессы нарушены.

Механизм гемостаза, то есть свертывания крови, характеризуется наличием факторов свертывания и белков, напротив, препятствующих этому процессу.

В норме их баланс должен быть постоянным и равномерным, но при тромбофилии он нарушается в ту или иную сторону.

alt

При этом пациент может и не знать об имеющихся нарушениях, поскольку заболевание нередко проявляет себя только при осложнениях, то есть непосредственно при образовании тромбов.

При этом следует разграничивать понятия «тромбофилия» и «тромбоз» в целом, это не равнозначные понятия. Во втором случае подразумевается сам процесс тромбообразования, а в первом – лишь склонность к нему. При этом тромбофилия не всегда приводит к тромбозу или эмболии, это лишь один из возможных вариантов развития событий.

Симптомы тромбофилии проявляются не сразу и не всегда ярко выражены. Их выраженность зависит локализации образовавшегося тромба, степени нарушения кровообращения, а также от наличия сопутствующих заболеваний. Симптомами тромбофилии являются боль, возможное появление отеков. При тромбозе вен частым и крайне опасным осложнением является тромбоэмболия легочной артерии.

Если пациенту удается обнаружить тромбофилию или он опасается, что данное заболевание у него возникнет из-за существующей наследственной предрасположенности, то ему необходимо срочно обратиться к специалисту, для сведения к минимуму возможных осложнений.

Тромбофилия может долгие годы протекать бессимптомно, не проявляя себя даже при лабораторных анализах. Симптомы и признаки нарастают плавно и постепенно, в результате чего пациент не замечает патологических изменений.

Нередко клиническая картина в полной мере проявляется только при формировании тромба или эмболии – закупорки сосуда, ведущего к тому или иному органу.

признаки тромбофилии

По этой причине можно сказать, что симптомы тромбофилии аналогичны проявлениям тромбообразования. Пациент может заподозрить патологию при наличии следующих нарушений в состоянии:

  1. Тахикардия, возникающая в результате повышенной нагрузки на сердце, которому приходится давать толчок для циркуляции крови со сгустками.
  2. Одышка и затрудненное дыхание напрямую вытекают из-за учащения сердцебиения.
  3. Боли, судороги, онемение, чувство тяжести и распирания, причем эти симптомы локализуются преимущественно в области нижних конечностей, так как там тромбы образуются чаще всего.
  4. Тяжесть в груди при дыхании, кашель, сопровождающийся выделениями с кровяными примесями.
  5. При возникновении мезентериального тромбоза возникают острые болезненные ощущения в области живота без определенной локализации, возможно расстройство стула, тошнота и рвота.
  6. Если тромб образовался на участке кровеносной сети в области печени, наблюдаются боли в животе, рвота, отечность нижних конечностей и всей передней брюшной стенки, скопление жидкости в брюшной и плевральной полости.

При возникновении острого тромбоза симптомы могут развиться за несколько часов. В этом случае нельзя предпринимать самостоятельных терапевтических мер, пациенту нужно вызвать скорую помощь и принять горизонтальное положение.

Любое неправильное действие может спровоцировать отрыв тромба, который способен закупорить сосуд, ведущий к жизненно важному органу, например, легочную артерию, и вызвать летальный исход.

На начальных этапах тромбофилия протекает в скрытой форме, признаки болезни не выражены, из-за этого выявить проблему на первичных стадиях довольно проблематично. Симптомы тромбофилии связаны с местом локализации тромба и тем, в какой степени сгущена кровь и нарушена ее циркуляция. О прогрессировании патологии свидетельствует болевой синдром в месте образования кровяного сгустка, а также отеки. При поражении легочной артерии симптоматика такая:

  • ощущение распирания и боли в груди;
  • проблемы с дыханием;
  • нарушение функционирования сердечной мышцы.
alt
На более запущенной стадии развития недуга может проявиться геморрагическая пурпура.

В запущенных случаях на кожных покровах появляются незаживающие и гноящиеся раны, а также наблюдается некроз тканей, геморрагическая пурпура, частые инфаркты. Если у человека наблюдается хотя бы одно характерное нарушение, необходимо срочно посетить флеболога и своевременно диагностировать проблему.

Признаки тромбофилии настолько слабы, что больной может долго не обращать на них внимания. Основной симптом, указывающий на прогрессирование заболевания — болезненные ощущения в месте локализации тромба и отечность. При тромбозе вен нижних конечностей возможно опасное осложнение, приводящее к летальному исходу — тромбоэмболия легочной артерии. В зависимости от локализации патологического процесса выделяют три вида тромбозов:

  1. Мезентериальный. Развивается на фоне обтурации (закупоривания) верхней брыжеечной артерии. Основными симптомами ишемической стадии являются: боли в животе, диарея, тошнота, рвота, повышенная температура тела, синюшность кожных покровов, асцит.
  2. Венозный. Заболевание сопровождается отеками, синюшностью в месте локализации тромба, миалгией (мышечной болью), онемением, тяжестью в ногах, появлением трофических язв, варикозного расширения вен, гангрены.
  3. Артериальный. Общая симптоматика этого вида – онемение, резкая боль в месте прикрепления тромба, распространяющаяся на соседние области в виде пульсации. При обтурации коронарной артерии у больного возникают: распирающая и давящая боль за грудиной, одышка, частое сердцебиение, побледнение кожных покровов. Это может привести к инфаркту миокарда.

Как подготовиться

Для получения максимально достоверных результатов кровь на анализ необходимо сдать правильно. Обычно профильной подготовки в этом случае не требуется.

Достаточно только соблюдать определенные рекомендации специалистов:

  • за несколько часов до процедуры отказаться от сигарет;
  • исключить спиртные напитки и жирную пищу за пару дней до исследования;
  • не подвергать организм тяжелым физическим и психоэмоциональным нагрузкам.

Если пациент принимает какие-либо лекарственные препараты, то нужно поставить диагноста в известность, поскольку некоторые группы медикаментов могут спровоцировать увеличение или снижение свертывающих функций крови.

Диагностика тромбофилии

Анализ на тромбофилию: расшифровка, нормы, отклонения

Диагностика тромбофилии – процесс многоступенчатый и комплексный. Его цель состоит в том, чтобы выявить конкретное звено, способное дать сбой, и определить степень выраженности патологического состояния.

Даже общий анализ крови может натолкнуть специалиста на мысль о возможной тромбофилии при таких результатах:

  • повышенная вязкость;
  • увеличение концентрации эритроцитов и тромбоцитов;
  • повышенное отношение объема форменных элементов к объему плазмы крови (повышенный гематокрит);
  • снижение СОЭ.

Выяснить, в каком звене гемостаза неполадки, позволяет лабораторное определение таких показателей:

  • протромбиновый индекс;
  • тромбиновое время;
  • D-димер;
  • показатели АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) и МНО (международное нормализованное отношение);
  • анти-Ха (угнетение фактора свертывания Стюарта-Прауэра);
  • белки C и S;
  • антитромбин III;
  • время свертывания и кровотечения;
  • фактор VIII;
  • растворимые фибрин-мономерные комплексы;
  • фактор Виллебранда;
  • кальций в крови;
  • время рекальцификации плазмы (активированное);
  • фибринолитическая активность;
  • волчаночный антикоагулянт.

Список определяемых параметров обширен, но в каждом конкретном случае гематолог назначает исследование только некоторых характеристик. Так, при беременности и ее планировании важно АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, содержание фибриногена. Эти же анализы проводят перед операциями.

Лечение антикоагулянтами требует контроля АЧТВ, МНО, анти-Ха. При подозрении на аутоиммунную природу патологии – волчаночный антикоагулянт, МНО, АЧТВ, протромбиновый индекс, фибриноген. А после тромбоза вен все те же анализы, кроме маркера волчанки, и дополнительно исследуются протеины С и S, D-димер, фактор VIII и гомоцистеин.

При подозрении на наследственную предрасположенность методом ПЦР выявляют генетические маркеры тромбофилии:

  1. Мутации в генах белков-антикоагулянтов C и S;
  2. Дефекты, вызывающие недостаток антитромбина III;
  3. Мутация Лейдена;
  4. Протромбиновая (II) мутация;
  5. Мутация в гене метилентетрагидрафолат редуктазы;
  6. Дефектный ген тромбоцитарного рецептора к гликопротеину IIIа;
  7. Аномальный ген фибриногена.
alt
Ультразвуковое исследование сосудов назначается людям, имеющим предрасположенность к заболеванию.

Если у мужчин или женщин есть предрасположенность к тромбофилии, они должны стоять на учете у флеболога, и регулярно проходить плановые диагностические исследования. При подозрительных симптомах необходимо срочно идти на консультацию к доктору, который после первичного осмотра и сбора анамнеза даст направление на такие диагностические мероприятия, как:

  • лабораторный анализ на тромбофилию;
  • УЗИ-диагностика сосудов;
  • артериография с применением контраста;
  • рентгенография;
  • венография;
  • радиоизотопное диагностирование;
  • анализы на присутствие наследственного фактора.

Для предупреждения заболевания необходима своевременная консультация врача-флеболога, диагностика и подбор курса лечения. Главным методом является лабораторный анализ на тромбофилию, который выполняется в два этапа. Первый (скрининговый) – проводится с целью обнаружения патологии в конкретном звене свертывающей системы с помощью анализа крови. На втором этапе проводится дифференциальная диагностика и конкретизация патологического процесса при помощи специфических анализов.

В настоящее время скрининговые методы широко применяются для обнаружения многих заболеваний. Для выявления каждой формы тромбофилии используется определенный способ или тест и при этом должны отмечаться конкретные признаки. Вот несколько примеров:

  • Повышенная вязкость, ярко выраженный тромбоцитоз и повышенный гематокрит (показатель способности кровяных клеток переносить кислород) указывают на гемореологические формы тромбофилии.
  • Определение уровня фактора Виллебранда, повышенная агрегация тромбоцитов совокупности с ярким тромбоцитозом говорит о тромбофилии, обусловленной нарушением тромбоцитарного гемостаза.
  • Для исследования недостатков естественных антикоагулянтов используют скрининг-методики, помогающие определить уровень антитромбина III, С- и S-протеинов.
  • О нарушениях в системе факторов свертывания говорит увеличение времени лизирования фибрина и ВСК (время свертывания крови).
  • О наличии тромбофилии, обусловленной нарушением системы фибринолиза, судят по «манжеточной пробе», определению дефицита тканевого активатора плазминогена и завышенных показателей его ингибиторов, подсчету времени лизиса эуглобулинов.
  • Об аутоимунной тромбофилии говорит наличие в анализе волчаночного антикоагулянта.

Лечение тромбофилии

В современной медицине широко используются дополнительные методы диагностики тромбофилии. К ним относят:

  • радиоизотопное сканирование;
  • УЗИ сосудов;
  • венографию;
  • артериографию;
  • рентген;
  • анализ на наличие генетического фактора полиморфизмов.

Поставить точный диагноз при тробофилии на основании лишь внешних признаков и симптомов невозможно, поскольку они либо отсутствуют, либо носят общий характер.

Окончательное заключение делается только после прохождения пациентом лабораторных анализов, направленных на исследование крови. В первую очередь сдается общий (клинический) анализ, который позволяет выявить повышенный уровень тромбоцитов и эритроцитов.

После этого проводятся дополнительные исследования, с помощью которых можно выявить характерные для тромбофилии изменения:

  • повышенная вязкость крови;
  • повышенная концентрация D-Димера (продукта распада фибрина);
  • изменение уровня антитромбина и протромбинов;
  • повышение уровня фибриногена;
  • уменьшение тромбированного времени – периода образования кровяного сгустка при искусственной имитации свертывания в лабораторных условиях.

Помимо этого, могут проводиться дополнительные анализы крови для выявления наследственной природы происхождения заболевания. На предварительной консультации врач решает, какие именно исследования нужны конкретному пациенту, поскольку одновременно они не назначаются. Тромбофилия диагностируется только при помощи лабораторных анализов, а инструментальное обследование не применяется.

Особенности патологии

Анализ на тромбофилию: расшифровка, нормы, отклонения

Определить характер появления тромбов, а именно, наследственный и врожденный тип появления патологического состояния, можно лишь по характерным признакам:

  • ранние эпизоды тромбоза;
  • случаи закупоривания легочной артерии или брыжейки;
  • перенесенный тромбоз в период беременности и до 30 лет;
  • посттромботические осложнения.

При симптоматическом подозрении на генетическую тромбофилию проводят целый комплекс различных исследований, включая анализ крови. Все формы тромбофилии определены на генетическом уровне, но важно разделять  следующие особенности:

  • Фактор генетической предрасположенности. Тромбозы могут возникать под влиянием различных предрасполагающих факторов, однако могут не наступить вовсе на протяжении всей жизни пациента.
  • Фактор первичного зарождения. Возникает в результате геномной мутации на ранних сроках беременности, передается по наследству.
  • Фактор наследственности. Такое состояние возникает на фоне сломов в геномных структурах, спонтанной мутации в период внутриутробного развития. Прогноз и развитие патологического состояния зависит от степени деформации генов. При доминантном положении (гетерозигота) тромбозы проявятся однозначно, вне зависимости от влияния провоцирующих тромбы механизмов. Если же состояние гена рецессивное, то возникает гомозиготная реакция.
Несколько о генетике! Зигота — сдвоенная клетка с полноценным набором хромосом, образованная в результате оплодотворения. Гетерозигота – клетка, имеющая доминантные и рецессивные хромосомы (например, Bb), организм называется гибридным. Гомозигота — клетка с двумя одинаковыми генами (например, BB или bb), организм называют чистым.

Одновременное существование аномальных и нормальных генов до сих пор обсуждается в клинической генетике. Проявление геномных нарушений всегда различное, помогает врачам определить степени возникновения рисков для состояния здоровья пациента. Возможно проведение анализа на генетический риск развития тромбофилии.

Где сдать анализ на генетическую тромбофилию? В любом центре генетических экспертиз. Анализы назначает врач-флеболог или гематолог, когда имеет место подозрение на генетические отклонения. Для проведения анализов следует подготовиться:

  • выбор лаборатории или правильной клиники;
  • организация правильного питания за 24 часа до проведения анализа;
  • отказ от вредных привычек (алкоголь, никотин);
  • последний прием пищи должен быть позднее 20.00 вечера накануне операции.

Забор анализа проводится привычным способом, ровно как забор венозной крови. Другим методом исследования является забор буккального эпителия. Способ часто используется для диагностики тромбофилии у детей раннего возраста.

Буккальный эпителий подразумевает забор эпителия для исследования из зева. Перед проведением анализа проводят гигиену полости рта кипяченой водой, гигиеническая же чистка зубов должна быть проведена не позднее, чем за 3 часа до процедуры. Соскоб фрагмента слизистого эпителия проводят стерильной ватной палочкой.

Сдавать кровь на анализ необходимо на голодный желудок в утренние часы. Процедура осуществляется в обычных лабораторных условиях с помощью стерильных инструментов. В зависимости от того, какими ресурсами располагает кабинет, могут быть взяты образцы щечного эпителия или венозная кровяная жидкость.

Тромбофилия фото

Если у ближайших кровных родственников в молодом возрасте диагностировали тромбоз и его рецидивы, либо у пациента на фоне заместительной гормональной терапии или приема оральных контрацептивов развилась такая патология, есть смысл исключить наследственную тромбофилию, выполнив генетический анализ. Его проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Такой способ дает возможность обнаружить изменения в генах, контролирующих процесс гемостаза, и сделать заключение о наличии или отсутствии наследственной тромбофилии.

Генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови связана с доминантными мутациями. Как известно, в организме каждого человека все гены присутствуют в двойном количестве. Если хотя бы одна копия поражена доминантной мутацией (гетерозиготная форма), патологическое состояние проявится.

При наследственной тромбофилии мутации могут затрагивать две группы генов:

  • отвечающие за активность факторов свертывания;
  • кодирующие синтез антикоагулянтов.

В первом случае изменения вызывают чрезмерную активность свертывающих соединений: фактора Лейдена V и протромбина (фактор II). Эти мутации проявляются уже в молодом возрасте. У женщин с ними связана привычная невынашиваемость беременности.

Если повреждены гены синтеза антикоагулянтов, отмечается снижение их концентрации. Наследственная тромбофилия связана с недостатком протеинов C и S, антитромбина III. У гомозиготных новорожденных (имеющих 2 дефектных гена) отмечается высокая смертность 90-100%. Гетерозиготные малыши страдают от молниеносной пурпуры, сопровождающейся изъязвлением кожи и появлением на ней зон некроза.

Патологическая склонность к образованию тромбов отмечается при врожденной гипергомоцистеинемии, дисфибриногенемии, нарушениях процесса фибринолиза (разрушения тромбов).

Кровеносная система человека устроена таким образом, что ее свертывающая функция постоянно поддерживает оптимальную вязкость, необходимую для здорового кровообращения. При повреждении кровеносных сосудов свертываемость повышается, и образуется сгусток, который закупоривает «брешь», после чего кровь снова разжижается. Так происходит у здорового человека, но у пациентов с тромбофилией эти естественные процессы нарушены.

Механизм гемостаза, то есть свертывания крови, характеризуется наличием факторов свертывания и белков, напротив, препятствующих этому процессу. В норме их баланс должен быть постоянным и равномерным, но при тромбофилии он нарушается в ту или иную сторону. При этом пациент может и не знать об имеющихся нарушениях, поскольку заболевание нередко проявляет себя только при осложнениях, то есть непосредственно при образовании тромбов.

Лечение

В каждом случае методика терапии будет подбираться в индивидуальном порядке. При этом важно учитывать особенности организма пациента, имеющиеся болезни, состояние в целом и прочие факторы.

alt

Общая схема заключается в назначении таких препаратов, как:

  • антикоагулянты;
  • дезагреганты;
  • гемоделюция.

Часто делают кровопускание. В некоторых случаях может быть проведено переливание плазмы.

При легкой форме течения патологического процесса больному прописывают средства, действие которых направлено на разжижение крови (Варфарин и Аценокумарол).

При продолжении активного тромбообразования пациента госпитализируют. В этом случае специфика лечения будет основываться на внутривенном введении нефракционного гепарина с помощью специального приспособления – инфузоматома. Не меньшей эффективностью обладают лекарства на основе ацетилсалициловой кислоты (Пентоксифиллин или Дипиридамол).

В качестве дополнительного лечения рекомендуются витаминные комплексы, фолиевая или никотиновая кислота.

При диагностировании тяжелой формы в терапию включают лекарственные препараты фибринолитической группы.

Чтобы нормализовать кровообращение, пациентам назначают фитотерапию, лечебные упражнения, массаж и уличные прогулки. Важно следить и за питанием.

alt

Для диагностики и терапии разных форм заболевания необходимо обращаться к разным врачам. Изучением, изменением и коррекцией состава крови занимается гематолог, лечением флеботромбозов, тромбофлебитов – флеболог. При необходимости хирургического вмешательства обращаться нужно к сосудистому хирургу. Лечение тромбофилии имеется комплексный характер и подбирается индивидуально. Важно учитывать механизмы развития патологии, так как без устранения первопричины невозможно достичь хороших результатов.

Нормализация состояния больного достигается методом назначения дезагрегантов (Ацетилсалициловой кислоты, Дипиридамола, Клопидогрела, Пентоксфиллина, Алпростадила). Для каждого конкретного случая подбирается индивидуальная схема антикоагулянтной терапии при помощи таких препаратов, как Варфарин, Аценокумарол, Эноксапарин натрия, Фондапаринукс.

В ряде случаев назначают фибринолитические препараты, разжижающие кровяные сгустки при тромбоэмболии (Стрептокиназа 200 000 ЕД в час первые 6 часов, а затем по 100000 ЕД в час с последующим переходом на внутривенно-капельное введение Гепарина по 10 000 ЕД), Никотиновую и Фолиевую кислоты. При наследственной тромбофилии проводится заместительная терапия. Через 3 часа после последней дозы Гепарина вводятся препараты, содержащие антитромбин III. Дополнительными методиками лечения являются:

  • Гепаринизация. Может быть дозированной и общей. При первом варианте гепарин вводится в ток крови при помощи инфузомата (аппарат для внутривенного введения препарата с заданной скоростью). Общая гепаринизация проводится при гемодиализе или в условиях искусственного кровообращения, когда гепарин вводится еще и в сам организм больного. Процедура способствует предупреждению тромбообразования.
  • Гемоделюция. Применяются эритроцитофорез, тромбоцитофорез, гирудотерапия. Это ведет к искусственному уменьшению количества эритроцитов и тромбоцитов, что улучшает реологические свойства крови.
  • Переливание свежезамороженной плазмы с использованием инфузомата. В зависимости от клинической формы заболевания, объем (до 900 мл ежесуточно) и скорость введения инфузии подбирается индивидуально. В качестве превентивной терапии перед проведением хирургических вмешательств и в раннем послеродовом периоде назначаются низкие дозы плазмы (200 мл через 48 часов) в сочетании с внутривенным введением Гепарина по 5000 ЕД.

Лечение диагностированной тромбофилии определяется ее причиной. Если патологическое состояние генетически детерминировано, полного излечения добиться не удастся. В этом случае применяется заместительная терапия.

Она направлена на восполнение недостающих факторов свертывания при помощи их инъекций или переливания плазмы. При гиперагрегации показаны плазмаферез и капельное введение плазмы.

Приобретенные формы тромбофилии лечат антикоагулянтами. Показанием к их назначению является сочетание 3 и более факторов риска. При тромбофилии используют те же препараты, что и для лечения тромбоза:

  • аспирин;
  • варфарин;
  • курантил;
  • прадакса;
  • гепарин и его производные (далтепарин, эноксапарин, фраксипарин).

Лицам с тромбофилией показано применение народных средств, разжижающих кровь. Особенно полезны имбирь, свежий виноградный сок, клюквенный чай, сухофрукты, морепродукты. Из рациона нужно исключить жирную и жареную пищу, поскольку липиды в ее составе сгущают кровь.

Лечение тромбофилии должно проходить по двум направлениям: ликвидация уже образовавшихся тромбов и предотвращение их повторного появления путем нормализации кровообращения. Для этих целей применяются лекарственные препараты, медицинские процедуры и диета. Назначать терапию может как один специалист, так и несколько в зависимости от степени поражения организма.

Чаще всего для лечения тромбофилии предписывается Гепарин. Это антикоагулянт прямого действия, который выпускается в виде таблеток, раствора для инъекций и мази. Помимо этого, терапия может быть дополнена дезагрегантами – Аспирином и Курантилом, принимаемыми курсами.

alt

При согласовании с врачом пациент может прибегнуть к методу гирудотерапии, то есть лечения медицинскими пиявками. Эта процедура способствуют разжижению крови и улучшению местного кровообращения. Проходить гирудотерапию необходимо исключительно в специализированных медицинских центрах, имеющих соответствующую лицензию.

Особое внимание следует уделить своему рациону, поскольку употребляемая пища непосредственно влияет на состав и качественные характеристики крови. Есть продукты, которые снижают уровень свертываемости, а другие, напротив, повышают его и способствуют отложению холестерина. К первой группе относятся:

  • ягоды – клюква, калина, брусника, черноплодная рябина, черешня;
  • рыба, рыбий жир и морепродукты;
  • имбирь;
  • корица;
  • морская капуста;
  • крупы – перловая, овсяная, гречневая;
  • сухофрукты – финики, инжир, чернослив, изюм, курага;
  • овощи – томаты, свекла, лук, чеснок;
  • цитрусовые;
  • арбузы и дыни.

Перечисленные продукты необходимо равномерно включать в свой рацион, заменяя ими вредную пищу. Мясо должно быть из нежирных сортов, отварное или приготовленное на пару. Овощи и фрукты лучше всего употреблять в свежем виде. Также необходимо соблюдать питьевой режим и выпивать не менее 2,5 л полезной жидкости в день. К ней относится зеленый или некрепкий черный чай, натуральные соки, компоты и морсы.

Одновременно с добавлением в рацион полезной пищи, необходимо максимально снизить употребление вредных продуктов. К ним относятся:

  • сахар и шоколад;
  • жирное, копченое, жареное, соленое и острое;
  • сало и жирное мясо;
  • цельное молоко;
  • печень;
  • бобовые;
  • кофе;
  • алкогольные напитки;
  • сельдерей, петрушка, шпинат;
  • твердый сыр.

Диета при тромбофилии не предполагает значительных запретов и лишений, она лишь предусматривает употребление здоровой пищи. Чтобы составить диету под свои индивидуальные особенности, можно обратиться к диетологу, который даст рекомендации на основании анализов.

Если консервативная терапия не принесла результатов, может быть назначено хирургическое вмешательство. В ходе него врачи вручную «чистят» тромбированные сосуды, после чего назначается стандартная лекарственная терапия. При развитии осложнений, угрожающих жизни пациента, проводится экстренное переливание крови.

Лечение тромбофилии Вы можете получить после консультации лучших специалистов нашего Центра Современной Флебологии. При обращении к врачу Вы пройдете тщательную диагностику, которая будет направлена на выявление заболевания, дифференциальную диагностику с другими возможными патологиями. Только после того, как врач удостоверится в наличии тромбофилии у конкретного пациента, он приступит к назначению лечения.

Лечение тромбофилии в основном консервативное и заключается в назначении медикаментозных средств, улучшающих реалогические свойства крови. Больному тромбофилией врач назначит необходимые дозировки таких препаратов, как антикоагулянты и антиагреганты. Действие данных медикаментов направлено на разжижение крови, замедления процессов свертывания и предотвращение образования тромбов.

alt

Залог успеха нашей клиники заключается в том, что здесь работают квалифицированные специалисты, которые в своей работе используют высокоточную современную аппаратуру, а лечение назначают, соблюдая определенные стандарты, при этом к каждому больному отыскивая индивидуальный подход. Наши врачи ответственны, внимательны, а самое главное, они заинтересованы в том, чтобы каждый пациент был доволен, обращаясь за помощью в нашу клинику.

О патологиях крови люди, далекие от медицины, знают немного. На слуху различные онкозаболевания и «царская» болезнь – гемофилия. Впрочем, этим списком патологии крови не ограничиваются. Более того, многие могут прожить жизнь, не догадываясь о том, что они в группе риска.

Интерпретация

Расшифровкой результатов занимается исключительно специалист, поскольку данный анализ имеет свои определенные особенности. Это объясняется тем, что для каждого больного подбирается определенный ряд назначений, исходя из общего состояния и имеющихся патологий в анамнезе. На основании полученных данных гематолог определяет окончательный диагноз.

Осложнения тромбофилии

При отсутствии своевременного лечения или оказания помощи, состояние больного может значительно ухудшиться. Тромбофилия – опасная патология, последствия которой могут быть серьезными и угрожающими жизни. К осложнениям относят:

  • острый коронарный синдром;
  • инфаркт головного мозга;
  • инфаркт миокарда;
  • тромбоэмболию легочной артерии;
  • мезентериальный тромбоз;
  • синдром ДВС (диссеминированного внутрисосудистого свертывания) — чрезмерное ускорение коагуляции внутри сосудов;
  • инсульты, кровоизлияния;
  • гангрену конечностей;
  • парез и некроз кишечника, приводящие к копростазу (застою каловых масс), кишечной непроходимости с последующим перитонитом.

Профилактика

Чтобы не столкнуться с тромбофилией или ее осложнениями, периодически нужно проводить мероприятия для предупреждения возникновения патологии. Основными методами ее профилактики являются:

  • отказ от курения, спиртных напитков;
  • здоровый образ жизни, ежедневные прогулки;
  • правильные физические нагрузки (нормированные);
  • ношение компрессионного белья, эластичных бинтов (по показаниям врача);
  • контроль артериального давления, периодические обследования на уровень содержания холестерина в крови.
alt
Компрессионное белье является эффективным профилактическим средством.

Предупредить прогрессирование патологии удастся, если строго соблюдать следующие рекомендации:

  • отказаться от вредных привычек;
  • наладить питание;
  • нормировать физические нагрузки;
  • контролировать артериальное давление;
  • носить компрессионное белье.

Если женщина, склонная к тромбофилии, планирует беременность, перед зачатием важно пройти полное диагностическое исследование, и когда возникнет необходимость, лечь в стационар на профилактическое лечение. А также немаловажно следить за самочувствием, и при возникновении характерных симптомов не заниматься самолечением, а немедленно идти к врачу на консультацию. Своевременное лечение и адекватно подобранная медикаментозная схема помогут предупредить жизненно опасные осложнения.

Учитывая отсутствие тактики ведения пациентов с тромбофилией, не существует какой-то особенной профилактики против заболевания. Если оно наследственное, то можно подготовиться к генетическому анализу после рождения ребенка. Тромбофилия не является заболеванием. Это клинической состояние, при котором увеличиваются риски развития тромбозов глубинных артерий.

Прогностические критерии полностью зависят от качества жизни пациента. При врожденных аномалиях свертывающей способности крови, риски тромбозов существуют всегда. При соблюдении врачебных рекомендаций, своевременном обращении к врачу прогнозы благоприятные.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Дерматология
Adblock
detector