Такой генетик врач что лечит. Кто такой врач генетик

Когда следует обращаться к Генетику

Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности.

Особенно это актуально для следующих пар:

    Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.

    Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.

    Повторные случаи самопроизвольных выкидышей.

    Выявленные наследственные заболевания в условиях семьи.

    Возраст женщины старше 35 лет.

    Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.

Консультация генетика может потребоваться ребенку. Так, в педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомные или наследственные болезни у ребенка. Обязательно малыша нужно привести к генетику, если у него имеется ЗПР, нарушения в физическом или психоречевом развитии, имеются врожденные пороки или аутистические расстройства.

Не стоит думать, что консультация генетика – это какая-то необычная процедура. Она относится к разряду специализированных медицинских услуг и направлена на оказание помощи больному. Её цель – выявление и профилактика наследственных болезней и пороков развития.

Помощь генетика позволяет своевременно начать профилактику, в том числе и дородовую, осуществить комплексную пренатальную диагностику плода, если есть генетический риск развития ребенка. Если врожденные аномалии подтверждаются, то генетик может дать предварительный прогноз развития и жизни ребенка. Возможно, будет изменена тактика ведения беременной женщины, предприняты меры по выполнению терапевтический, либо хирургической коррекции выявленных нарушений.

Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорожденным.

Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:

    Первичное бесплодие;

    Первичное невынашивание беременности;

    Мертворождение или выкидыши;

    Имевшиеся врожденные и наследственные болезни в семейном анамнезе;

    Заключение брака между близкими родственниками;

    Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ;

    Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии;

    Вероятность врожденного порока развития (по результатам УЗИ);

    Перенесенные ОРВИ, приём лекарственных средств, профессиональные вредности, как негативные факторы, оказывающие влияние на ход беременности.

Такой генетик врач что лечит. Кто такой врач генетик

Имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;

Уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;

В семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;

Брак кровнородственный;

Матери больше 35 лет;

В прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;

В ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Следует обращаться к генетику, если:

  • имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
  • уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
  • в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
  • брак кровнородственный;
  • матери больше 35 лет;
  • в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
  • в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Перечень стандартных обследований пациентов с гематологическими заболеваниями.

Главная » Заболевания » Врач генетик что он лечит. Чем занимается генетик и когда следует к нему обращаться

Помимо наличия в роду случаев рождения детей с аномалиями физического и умственного развития, что значительно увеличивает риски генетического наследия, предпосылками к обращению к генетику являются следующие ситуации:

  • возраст беременной в первый раз женщины старше 35 лет;
  • зачатие ребенка между мужчиной и женщиной, состоящих в кровном родстве;
  • у одного из родителей отмечается снижение памяти и умственных способностей с возрастом;
  • случаи частых выкидышей у женщины при прежних беременностях;
  • бесплодие без видимых на то причин;
  • аномалии развития плода в предыдущей беременности;
  • осложненная беременность с угрозой прерывания на ранних сроках.

Обращаться к генетику необходимо в тех случаях, когда анализ крови матери, проводимый на 1 неделе – скрининг, показал высокую вероятность наличия у ребенка аномалий развития или тяжелых патологических состояний.

Обращаются к генетику и в случае желания пары зачать ребенка определенного пола.

В компетенции генетика – все патологии и аномалии. Занимается медицинский специалист диагностикой, корректировкой и профилактикой следующих заболеваний и патологий:

  • отставание в физическом или умственном развитии;
  • генетическая предрасположенность к алкоголизму;
  • муковисцидоз;
  • дистрофия миотонического типа;
  • синдром Вольфа-Хиршхорна;
  • синдром кошачьего крика;
  • различные виды мутаций;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса, а также многие другие патологии и аномалии.

Большинство данных заболеваний не подлежат излечению, возможна только их корректировка при условии легкой стадии аномалии. Задача генетика заключается в том, чтобы на основе биологического материала обоих родителей выявить вероятность развития данных патологий у ребенка.

Если риски высоки, паре рекомендуется зачать ребенка путем экстракорпорального оплодотворения. Суть подобного метода – оплодотворить несколько яйцеклеток и провести их тщательную генетическую диагностику. После этого выбрать здоровый биологический материал, который и будет подсажен в матку женщины.

Не существует каких-то отдельных симптомов или жалоб, которые можно было бы отнести к разряду «это к генетику». Однако бывают состояния организма, причину которых установить с помощью обычных или, как их называют врачи, рутинных анализов не представляется возможным.

К врачу-генетику редко обращаются прямо. Исключением могут быть случаи, когда кто-то из членов семьи обращался к данному специалисту по поводу тех же жалоб. Чаще всего направление на консультацию к генетику дают такие врачи как акушер -гинеколог , репродуктолог и педиатр.

Состояния, при которых следует обратиться к врачу-генетику

Симптом
Механизм развития
Какие исследования необходимы для выявления причины?
О каких заболеваниях может свидетельствовать?
Бесплодие

(первичное
)
— наследственные заболевания являются причиной недостаточного развития или пороков половых желез и половых органов.
  • общий анализ крови , анализ мочи и анализ кала ;
  • биохимический анализ крови (ферменты, гормоны
    );
  • цитогенетический анализ;
  • анализ ДНК;
  • биопсия мышц.
  • хромосомные болезни ( , синдром Клайнфельтера
    );
  • моногенные болезни (например, муковисцидоз , адреногенитальный синдром, гипотиреоз
    );
  • митохондриальные болезни.
Привычное невынашивание беременности

(более 2 раз подряд
)
— отсутствие условий для созревания эмбриона из-за врожденной недоразвитости слизистой оболочки матки ;

Наследственное нарушение выработки гормонов в яичниках не может обеспечить нормальный гормональный фон беременности.

  • медико-генетическая консультация;
  • клинико-генеалогический анализ;
  • биохимический анализ крови (скрининг беременных
    );
  • цитогенетический анализ;
  • биопсия хориона;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • анализ ДНК (матери
    );
  • ДОТ-тест;
  • иммунологический анализ крови.
  • хромосомные аномалии плода;
  • тяжелые наследственные болезни (генные болезни
    );
  • болезни генетической несовместимости матери и плода (резус-конфликт
    );
  • болезни с наследственной предрасположенностью (особенно аутоиммунные болезни матери
    ).
Выкидыши
Врожденные пороки развития
— внешний или внутренний дефект развития, который возник во внутриутробном периоде ;

Отсутствие или видоизменение белков, которые ответственны за какой-либо процесс в организме.

  • медико-генетическая консультация;
  • дерматоглифический анализ;
  • биохимический анализ крови;
  • биохимический скрининг новорожденных («пяточный тест»
    );
  • цитогенетический анализ;
  • анализ ДНК;
  • иммунологически анализ крови новорожденного и матери.
  • хромосомные болезни;
  • наследственные болезни (генные болезни
    );
  • болезни с наследственной предрасположенностью (врожденные аномалии
    ).
Симптомы, которые появились сразу после рождения ребенка
Отставание ребенка в физическом и умственном развитии
— токсическое воздействие накопленных побочных продуктов обмена веществ при дефиците ферментов;

Врожденное поражение головного мозга.

  • медико-генетическая консультация;
  • клинико-генеалогический анализ;
  • биохимический анализ крови;
  • цитогенетический анализ;
  • анализ ДНК;
  • биопсия мышц.
  • хромосомные болезни;
  • наследственные болезни (болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, несовершенный остеогенез
    );
  • митохондриальные болезни.
Неправильное физическое

(в том числе половое
)

развитие ребенка
— образование непрочных костей или слишком длинных сухожилий;

Гормональный дисбаланс при врожденных аномалиях эндокринных желез (в том числе половых
).

  • медико-генетическая консультация;
  • клинико-генеалогический анализ;
  • биохимический анализ крови (ферментодиагностика, коагулограмма , анализ гормонов
    );
  • цитогенетический анализ;
  • анализ ДНК;
  • биопсия мышц и костного мозга.
  • наследственные болезни (например, синдром Марфана, адреногенитальный синдром
    );
  • хромосомные болезни (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера
    ).
Лечащий врач подозревает наследственное заболевание
— симптомы, которые трудно поддаются лечению, часто связаны с генетически обусловленным «сбоем».
  • медико-генетическая консультация;
  • клинико-генеалогический анализ;
  • цитогенетический анализ;
  • анализ ДНК;
  • биопсия мышц, печени и костного мозга.
  • наследственные болезни;
  • хромосомные болезни;
  • митохондриальные болезни;
  • болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни
    ).

Лозунг «лучшее лечение болезней – это их профилактика» как нельзя лучше подходит для определения направления, в котором работает врач-генетик. К этому специалисту чаще обращаются не для того, чтобы уточнить диагноз наследственных болезней и провести лечение, а чтобы этих самых наследственных болезней не возникало у будущих детей. Поэтому на сегодняшний день существуют четкие показания для обращения к врачу-генетику, даже при отсутствии симптомов у самих родителей.

Как проходит консультация

Такой генетик врач что лечит. Кто такой врач генетик

Пациенту, пришедшему на консультацию, необходимо будет пройти через несколько этапов:

    Уточнение диагноза.
    Если имеется подозрение на наследственную патологию, то врач будет использовать различные методы исследования, чтобы это подозрение опровергнуть или подтвердить: биохимические, иммунологические, цитогенетические, генеалогические и пр. Кроме того, потребуется изучение семейного анамнеза, выявление данных об имеющихся у ближайших родственников патологиях. Возможно, что потребуется более тщательное обследование больных родственников.

    Прогноз.
    На этом этапе врач разъяснит обратившейся за помощью семье природу выявленного заболевания. Непосредственно прогноз строится на основе определенного типа наследования – моногенный, хромосомный, мультифакторный.

    Заключение выдается
    пациентам в письменной форме, где указан прогноз здоровья для потомства конкретной семьи. Врач оценивает риски появления больного ребенка и информирует об этом супругов.

    Рекомендации генетика
    сводятся к тому, что он даёт совет, стоит ли семье планировать рождение ребенка с учетом тяжести болезни, продолжительности жизни и возможных рисков, как для здоровья малыша, так и для здоровья родителей. Что касается решения и том, рожать ребенка или нет, то его будут принимать супруги самостоятельно.

Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы, позволяющие диагностировать возможные нарушения.

Среди них:

    Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.

    HLA-тестирование или исследование генетической совместимости. Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности. Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.

    Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.

    Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребенка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.

    Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.

    УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребенка.

    Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребенка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии, как-то: синдром Патау, синдром Эдвардса и пр.

    Скрининг новорожденных выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного, андрогенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребенка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.

Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.

Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни.

Если для семейной пары имеет особое значение пол ребенка, тогда им стоит посетить генетика. То же самое стоит сделать и всем тем семьям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или уродства. Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями – это еще один повод записать на прием к данному врачу.

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

Зачем нужна консультация генетика при беременности

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Помимо высшего образования на рынке есть ряд краткосрочного обучения длительностью, как правило, от недели до года.

Межрегиональная академия дополнительного профессионального образования (МАДПО) обучает по специализации «Генетика» и выдаёт диплом и сертификат.

Медицинский университет инноваций и развития приглашает вас пройти дистанционные курсы переподготовки или повышения квалификации по направлению «Врач-генетик» с получением диплома или сертификата государственного образца. Обучение длится от 16 до 2700 часов, в зависимости от программы и вашего уровня подготовки.

Генетики отбирают женские и мужские сперматозоиды и вводят в матку более благоприятные. Генетический анализ помогает выявить риски и родить здорового ребенка. Есть различные варианты обследования, каждый из этих вариантов способны решать определенные проблемы.

Например:

  1. Изучение анализов и родословных родителей потенциального ребенка. Зачатие и рождение детей – это сложный процесс, доктор обязан отвечать за то, что он сделал максимум зависящих от него действий, в случаях риска генетических заболеваний.
  2. Не инвазивные методы – ультразвуковое исследование выявляет риск рождения с генетическими патологиями, но только на ранних сроках беременности.
  3. Биопсия хориона – анализ ткани, из которой состоит плацента. Генетические клетки, из которых состоит хорион, совпадают с теми, из которых состоит эмбрион. Следовательно, если в клетках хориона есть патология, то и у плода она тоже есть.
  4. Амниоцентез – забор околоплодных вод, в них присутствуют частички старого эпителия эмбриона. В случае, если в генах их этих частичек есть патологи, у самого ребенка есть генные дефекты.
  5. Кордоцентез – анализ крови из пуповины, производится внутриутробно, таким образом исследуется кровь именно ребенка.

Если существуют дефекты и патологии, доктор поясняет все возможности заболевания и прогнозы лечения и жизни ребенка.

Какие болезни лечит генетик?

Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:

  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • нейрофиброматоз I типа;
  • синдром Дауна;
  • синдром Марфана;
  • синдром Патау;
  • умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.

Обследоваться у врача генетика можно как в государственной, так и частной больнице

Для профилактических целей в генетике имеются три направления:

    Профилактика первичная. Она сводится к планированию деторождения, отказ от него при наличии высоких рисков развития патологии, а также к улучшению окружающей среды человека.

    Вторичная профилактика сводится к отбору эмбрионов с дефектами на предимплантационном этапе. Кроме того, сюда входит прерывание беременности, если обнаруживается явная патология.

    Третичная профилактика направлена на коррекцию тех проявлений, которые дают поврежденные генотипы.

Когда ребенок появляется на свет с уже имеющимися дефектами, то чаще всего ему требуется хирургическое вмешательство (при врожденных пороках). Социальная поддержка и соответствующая терапия, а также пожизненное наблюдение у генетика необходимы при генных и хромосомных аномалиях.

Обращаться к генетику имеет смысл еще на этапе планирования беременности — для выявления у будущих родителей возможных наследственных заболеваний и хромосомных перестроек. Это позволит провести своевременную профилактику генетически обусловленных заболеваний у будущего малыша. Кроме этого обращаться к генетику необходимо и при установлении факта беременности, поскольку есть целый ряд наследственных патологий, раннее диагностирование которых ведет к прерыванию беременности по медицинским показаниям.

— Адреногенитальный синдром;

— Аксиомы медицинской генетики;

— Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования;

— Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования;

Такой генетик врач что лечит. Кто такой врач генетик

— Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования;

— Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика.

— Генетическая классификация наследственных болезней;

— Геномика;

— Геномика патогенных бактерий и вирусов;

— Евгеника;

— Значение генетики для медицины;

— Клиническая диагностика наследственных болезней;

Врач Генетик

— Микроцитогенетические синдромы;

— Миодистрофия Дюшенна-Беккера;

— Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония);

— Митохондриальная наследственность;

— Муковисцидоз;

— Мутации;

— Наследственная предрасположенность к алкоголизму;

— Наследственность;

— Нейрофиброматоз 1-го типа;

— Особенности клиники наследственной патологии;

— Семейная гиперхолестеринемия;

— Синдром Вольфа-Хиршхорна;

— Синдром Дауна (трисомия 21);

— Синдром дисомии по Y-хромосоме;

— Синдром Клайнфелтера;

Такой генетик врач что лечит. Кто такой врач генетик

— Синдром кошачьего крика;

— Синдром Марфана;

— Синдром Патау (трисомия 13);

— Синдром трипло-Х (47, XXX);

— Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;

— Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;

— Синдром Шерешевского-Тёрнера;

— Синдром Эдвардса (трисомия 18);

— Синдром Элерса-Данло;

От фруктов и овощей можно «загореть

— Составление родословной;

— Трисомия 8;

— Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;

— Фармакогенетика;

— Фенилкетонурия.

Генетик не лечит

. Он устанавливает генетическую природу болезни.

Генетик

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Врач-генетик занимается вопросами медицинской генетики. В сферу его деятельности входит изучение болезней, которые имеют наследственную предрасположенность, а также условий, при которых эта предрасположенность проявляется.

Врач-генетик не является врачом в полном смысле этого слова, то есть к нему обращаются, в основном, для диагностики наследственных болезней или выявления риска развития генетических заболеваний еще на этапе планирования беременности .

Наследственные болезни характеризуются следующими особенностями:

  • приводят к сокращению продолжительности жизни (иногда значительному
    );
  • не излечиваются полностью (во многих случаях возможно только смягчение симптомов
    );
  • часто становятся причиной умственной отсталости.

Необходимо помнить, что врожденные пороки и наследственные болезни не являются синонимами. Наследственное заболевание может проявиться сразу после рождения или спустя годы и даже десятилетия. Причинами врожденных аномалий развития могут быть не только генетические болезни, но и внутриутробная инфекция и другие тератогенные (

Такой генетик врач что лечит. Кто такой врач генетик

) факторы.

В генетике имеются следующие важные понятия:

  • наследственность
    – способность живых организмов сохранять и передавать потомкам признаки, характерные для своего вида (рода
    );
  • ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота
    )
    – длинная молекула, в которой зашифрованы коды для образования всех компонентов организма;
  • ген
    – участок ДНК , который отвечает за конкретный признак организма;
  • хромосома
    – входит в состав ядра клетки и содержит ДНК, то есть является носителем информации о признаках и свойствах организма;
  • половые хромосомы
    – X-хромосома (женская
    ) и Y-хромосома (мужская
    ), их сочетание определяет пол человека (XX – женский, XY – мужской
    );
  • геном
    – весь генетический материал человека;
  • кариотип
    – это хромосомный набор человека (форма и количество хромосом
    );
  • аутосомное наследование
    – ген-мутант находится в какой-либо неполовой (соматической
    ) хромосоме;
  • наследование, сцепленное с X хромосомой
    – ген-мутант находится в X-хромосоме (наследование, сцепленное с полом
    );
  • доминантный ген
    – ген, который оказывает сильное влияние на признак;
  • рецессивный ген
    – ген, влияние которого на признак слабое.
  • генные болезни;
  • хромосомные болезни;
  • мультифакториальные
    );
  • наследственные митохондриальные болезни;
  • болезни, возникающие из-за генетической несовместимости матери и плода.

Лечением наследственных болезней занимается не сам генетик, а практикующие врачи различных специальностей. Однако врачи-генетики составляют схемы лечения и профилактики, которые лечащие врачи используют в качестве ориентира.

Существуют следующие методы лечения наследственных болезней:

  • Этиологическое лечение
    – это устранение причины болезни (этио – причина
    ) с помощью генной терапии. Генная терапия – это замена измененного генетического материала на нормальный участок ДНК (экспериментальные методы
    ).
  • Патогенетическое лечение
    – в медицине используют термин «патогенетический», когда речь идет о механизме развития болезни (патогенез – ход патологического процесса
    ). Таким образом, цель патогенетического лечения это вмешательство в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, их субстратов (веществ, на которые эти ферменты воздействуют
    ) или замещение конечного продукта, который должен образоваться после воздействия фермента на субстрат.
  • Хирургическое лечение
    – проводится, если наследственное заболевание приводит к изменению анатомии органа. В некоторых случаях достаточно провести коррекцию (пластическую операцию
    ), в других – необходимо удаление органа или его части. Если орган является жизненно необходимым, и у него нет пары (например, почки
    ), то после его удаления человеку пересаживают донорский орган или ткань.
  • Симптоматическое лечение
    – устранение или смягчение проявлений болезни. Этот метод применяется при всех генетических болезнях и очень часто является единственным способом лечения.

Болезни, план лечения которых составляет врач-генетик

Заболевание
Основные методы лечения
Длительность лечения
Прогноз
Фенилкетонурия
  • диетотерапия
    – исключение фенилаланина из рациона, применение особых смесей аминокислот (фенил-фри, нутриция
    );
  • симптоматическое лечение
    – улучшение мозгового кровообращения (пирацетам
    ), метаболизм тканей (сапроптерин
    ).
— диетотерапию начинают сразу после постановки диагноза и продолжают до 16 – 18 лет;

К диете прибегают также, если женщина с фенилкетонурией планирует забеременеть;

Симптоматическое лечение назначается в индивидуальном порядке.

  • чем раньше выявлена болезнь и назначена диета, тем прогноз благоприятнее.
Галактоземия
  • диетотерапия –
    исключение молока и молочных продуктов, применение молочных смесей, не содержащих лактозу;
  • симптоматическое лечение –
    борьба с обезвоживанием (введение жидкостей внутривенно
    ), поддержание нормального уровня глюкозы в крови, антибиотики .
— диету нужно поддерживать постоянно;

Медикаментозное лечение проводят при появлении симптомов.

  • чем раньше начинают диету, тем лучше прогноз;
  • имеется риск «поздних» осложнений (нарушение речи, задержка физического развития, недостаточность яичников у девочек
    ).
Лактазная недостаточность
— длительность лечения (курсами или постоянно
) зависит от тяжести заболевания.
  • прогноз зависит от состояния легких (легочно-сердечной недостаточности
    );
  • средняя продолжительность жизни обычно 35 лет.
Болезнь Гоше
  • медикаментозное лечение –
    заместительная терапия недостающими ферментами (церезим, завеска
    );
  • хирургическое лечение –
    удаление селезенки (частичное или полное
    ), трансплантация костного мозга.
— требуется постоянный прием (инъекции
) недостающего фермента.
  • болезнь может иметь доброкачественное течение (прогноз благоприятный
    ) и злокачественное (дети погибают в возрасте 1 – 2 года
    ).
Гемохроматоз
  • диетотерапия –
    исключение продуктов, содержащих железо (например, мясо, яблоки
    );
  • выведение железа из организма –
    кровопускания;
  • медикаментозное лечение –
    десферал;
  • хирургическое лечение –
    протезирование суставов.
— диету поддерживают постоянно;

Кровопускания проводят до нормализации содержания железа в крови;

Препараты применяют длительно.

  • прогноз не слишком благоприятный, имеется высокий риск цирроза и рака печени , а также тяжелой анемии.
Болезнь Вильсона
  • диетотерапия –
    исключение продуктов, богатых медью (например, мясо, морепродукты
    );
  • медикаментозное лечение –
    связывание меди (D-пеницилламин
    ), уменьшение всасывания меди в кишечнике (сульфат цинка
    );
  • антидепрессанты , гепатопротекторы и другие препараты;
  • хирургическое лечение –
    трансплантация печени.
— длительность лечения зависит от тяжести заболевания на момент ее диагностики;

Требуется постоянная диета.

  • болезнь с течением времени прогрессирует, поэтому, чем раньше начать лечение, тему лучше будет прогноз.
Синдром Жильбера
  • профилактика обострений –
    исключение алкоголя, обезвоживания, голодания и препаратов, перегружающих печень;
  • диетотерапия –
    ограничить острые, жирные и консервированные продукты;
  • симптоматическое лечение –
    гепатопротекторы (гепабене, карсил
    ), ферменты (фестал, мезим
    ), витамины (особенно B6
    ).
— лекарственные препараты применяют обычно в период обострения.
  • прогноз благоприятный, некоторые авторы считают этот синдром особенностью организма.
Адреногенитальный синдром
  • медикаментозное лечение –
    заместительная гормональная терапия ;
  • хирургическое лечение –
    коррекция наружных половых органов у девочек.
— заместительная гормональная терапия проводится в течение всей жизни.
  • при своевременном лечении у девушек формируются женские половые признаки и менструальный цикл.
Вторичный гипотиреоз
  • заместительная гормональная терапия –
    прием левотироксина (гормона щитовидной железы
    ).
— необходимо пожизненное лечение левотироксином.
  • прогноз благоприятный, если лечение начато до 3 месяцев жизни и после проводится регулярно;
  • при отсутствии лечения у ребенка развивается кретинизм .
Подагра
(наследственная
)
  • диетотерапия –
    исключение продуктов, богатых веществами, которые в организме превращаются в мочевую кислоту (субпродукты, морепродукты, мясо
    );
  • медикаментозное лечение –
    угнетение воспалительной реакции (колхицин, ибупрофен
    ), торможение образования мочевой кислоты (аллопуринол
    ).
— диету необходимо поддерживать постоянно;

Лечение проводят длительно, в некоторых случаях показан постоянный прием препаратов.

  • болезнь обычно проявляется после 40 лет;
  • имеется высокий риск развития артериальной гипертензии, сахарного диабета.
Синдром Марфана
  • симптоматическое хирургическое лечение –
    протезирование клапанов сердца и аорты, коррекция зрения и пластика грудной клетки;
  • симптоматическое медикаментозное лечение –
    поддержание нормального артериального давления и пульса (небиволол, периндоприл
    ).
— лекарственная терапия позволяет поддержать сердце и выбрать удачный момент для операции.
  • прогноз зависит от выраженности поражения сердечно-сосудистой и дыхательной системы, поэтому раннее лечение увеличивает продолжительность жизни.
Несовершенный остеогенез
  • медикаментозное лечение –
    бисфосфонаты (бонефос, зомета
    ), гормон роста, витамин D3, препараты кальция и другие;
  • хирургическое лечение –
    лечение переломов и укрепление костей (титановые стержни
    ).
— некоторые препараты нужно принимать постоянно.
  • прогноз обычно неблагоприятный;
  • полностью излечить болезнь не удается, возможно только частично устранить симптомы и облегчить жизнь больного.
Гемофилия
  • профилактика кровотечений –
    исключить занятие физкультурой, нельзя принимать аспирин , маленькие дети могут носить защитные наколенники и налокотники;
  • лекарственная терапия –
    введение нужных факторов свертывания (VIII и IX
    ), свежезамороженной плазмы внутривенно, прием ангиопротекторов и гемостатиков (дицинон, аминокапроновая кислота
    ).
— длительность остановки кровотечения зависит от его выраженности — «малые» кровотечения ликвидируются за 2 – 3 дня, а «большие» – в течение 1 – 2 недель.
  • склонность к кровотечениям сохраняется в течение всей жизни;
  • имеется риск заражения вирусным гепатитом или ВИЧ при переливании компонентов крови;
  • продолжительность жизни зависит от тяжести заболевания.
Гемоглобинопатии
  • профилактика обострений –
    достаточное питье, пребывание на свежем (но не холодном
    ) воздухе;
  • трансфузионная терапия –
    переливание крови или эритроцитарной массы;
  • медикаментозное лечение –
    фолиевая кислота , гидроксимочевина (при серповидно-клеточной анемии
    );
  • хирургическое лечение –
    трансплантация костного мозга, удаление селезенки.
— фолиевую кислоту нужно принимать каждый день;

Переливание крови проводят периодически для поддержания нормального уровня гемоглобина в крови.

  • часто болезнь протекает бессимптомно;
  • при некоторых формах (серповидно-клеточная анемия
    ) правильное лечение позволяет людям иметь детей и дожить до старости;
  • при талассемиях пересадка костного мозга от брата и сестры является во многих случаях эффективным лечением.
Ихтиоз, сцепленный с полом

(врожденный
)
  • медикаментозное лечение
    – этретинат и ацитретин внутрь, смягчающие средства (вазелин, пропиленгликоль, салициловая кислота
    ) местно.
— лечение проводят до стабилизации состояния, после чего дозу препаратов постепенно уменьшают до минимальной эффективной.
  • прогноз не улучшается с возрастом, в отличие от других форм ихтиоза;
  • заболевания обостряется в холодное время года.
Буллезный эпидермолиз
(наследственная пузырчатка
)
  • медикаментозное лечение –
    дифенин, эритромицин , витамин E, ретинол, тигазон;
  • местное лечение –
    коллагеновое губчатое покрытие на эрозии, препараты местного действия (антисептики, бепантен, солкосерил, левомеколь
    ), физиотерапия (УФ-облучение
    );
  • лечение отдельных симптомов –
    антибиотики, антигистаминные препараты (зиртек
    ), переливание крови, поливитаминные препараты, облепиховое масло полоскание полости рта отварами.
— препараты принимают длительно;

В период обострения ведется активное лечение, а вне обострений – общеукрепляющее.

  • прогноз при простых формах более благоприятный;
  • при распространенной форме и осложнениях (длительно не заживающие раны
    ) есть риск злокачественного перерождения кожи (спиналиома
    ).
Хорея Гентингтона
  • медикаментозное лечение –
    смягчение симптомов (галоперидол, хлорпромазин, резерпин, сибазон
    ).
— выбор лекарств и необходимость их назначения решается индивидуально.
  • прогноз неблагоприятный, болезнь прогрессирует медленно, но неуклонно;
  • продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет в среднем 17 лет.
Дальтонизм
  • ношение специальных очков.
  • болезнь влияет только на качество жизни.
Хромосомные болезни
  • хирургическое лечение
    – коррекция некоторых пороков развития;
  • симптоматическое лечение
    – проведение заместительной гормональной терапии, лечение злокачественных осложнений, профилактика инфекций.
— медикаментозное лечение отдельных симптомов возможно только при некоторых болезнях (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера
).
  • прогноз зависит от конкретной болезни;
  • продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков развития внутренних органов.
Митохондриальные болезни
  • немедикаментозное лечение –
    физиотерапия, аэробная гимнастика, легкая или умеренная физическая нагрузка;
  • медикаментозное лечение –
    лечение эпилепсии, сердечной недостаточности , почечной и печеночной недостаточности, улучшение метаболизма клеток;
  • хирургическое лечение –
    блефаропластика (пластика верхнего века
    ), кохлеарная имплантация (лечение тугоухости
    ), трансплантация сердца, почек, печени и другие виды коррекции.
— в некоторых случаях лечение проводится курсами;

При возникновении симптомов недостаточности органов требуется постоянное лечение медикаментами.

  • прогноз зависит от многих факторов;
  • чем раньше возникают симптомы, тем хуже прогноз.
Болезни с наследственной предрасположенностью
  • профилактика
    – анализ ДНК на наличие предрасположенности и предотвращение воздействия провоцирующих болезнь факторов (например, контакт с аллергеном , жирная пища
    );
  • лечение проявлений болезни
    – осуществляется врачами различных специальностей (например, бронхиальную астму лечат пульмонологи или терапевты, инфаркт – кардиологи
    );
  • хирургическое лечение
    – коррекция врожденных пороков развития.
— после того как болезнь проявляется, требуется постоянное лечение и контроль со стороны врачей.
  • прогноз зависит от многих факторов, например, от выраженности длительности воздействия внешних факторов, от особенностей самого организма;
  • при злокачественных образованиях, имеющих наследственную предрасположенность раннее обнаружение (еще до развития симптомов
    ) предрасположенности помогает организовать своевременное лечение.
Гемолитическая болезнь новорожденных

(резус-конфликтная беременность
)
  • фототерапия;
  • переливание крови ребенку;
  • очищение кишечника;
  • активация функций печени (фенобарбитал
    );
  • желчегонные препараты (аллохол, холестирамин
    );
  • дезинтоксикация (введение растворов внутривенно
    );
  • введение анти-D-глобулина женщинам, имеющим отрицательный резус (в 1-й день после родов
    ).
— лечение проводят до исчезновения симптомов и восстановления уровня гемоглобина.
  • прогноз в целом благоприятный при своевременном выявлении и лечении;
  • также прогноз зависит от тяжести заболевания (количество погибших эритроцитов и длительность гемолиза
    ).

— Геномика;- Евгеника;- Муковисцидоз;- Мутации;- Наследственность;- Синдром Марфана;- Трисомия 8;- Фармакогенетика;
Генетик не лечит отдельные органы. Он устанавливает генетическую природу болезни.
— Геномика;- Евгеника;- Муковисцидоз;- Мутации;- Наследственность;- Синдром Марфана;- Трисомия 8;- Фармакогенетика;
— Адреногенитальный синдром;- Геномика;- Евгеника;- Муковисцидоз;- Мутации;- Наследственность;- Синдром Марфана;- Трисомия 8;- Фармакогенетика;- Фенилкетонурия.

Генетик не лечит отдельные органы. Он устанавливает генетическую природу болезни.

Что входит в компетенцию врача Генетика

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

1. Установление, по возможности, точного диагноза.2. Определение типа наследования в данной семье. Рассматривают минимум три поколения.3. Расчёт вероятности риска повторения заболевания.4. Определение профилактики.5. Объяснение всего обратившейся семье.6. Обследование включает: особые , определение хромосомного набора (для исключения, например, болезни Дауна), ДНК-диагностику и многое другое.
Такой генетик врач что лечит. Кто такой врач генетик

Генетик в самую первую очередь должен точно поставить диагноз. Затем ему следует выявить тип наследования в каждом конкретном случае. В его обязанности входит и расчет вероятности риска рецидива того или иного недуга. Именно данный специалист может определить на все сто процентов, смогут или не смогут меры профилактики помочь предотвратить развитие наследственного заболевания.

Все заболевания, которые могут быть обусловлены наследственной предрасположенностью или вызваны связью между близкими родственниками, подпадают под компетенцию врача-генетика.

Кроме этого, генетик может рассчитать степень риска развития того или иного заболевания у ребёнка, при условии, что носителем являются оба родителя или один из них. В таком случае врач обязательно проводит беседу с родителями, поясняя им все факторы, риски и развитие патологического процесса в дальнейшем.

Следует отметить, что врач-генетик не лечит какой-либо один орган. Специалист работает над выявлением болезни в целом, что касается всего организма.

Влияние генов на течение беременности

Влияние генов на течение беременности

Основные обязанности генетика таковы:

  • Обследование пациентов, постановка диагноза: генетический скрининг, HLA-тестирование на совместимость, ДНК-диагностика, хромосомное исследование, установление кариотипа.
  • Проведение УЗИ, определение биохимического маркера матери, биопсии материала из матки (в крайнем случае) для исключения внутриутробной патологии.
  • Подготовка к ЭКО.
  • Проведение и расшифровка молекулярно-генетических анализов.
  • Медико-генетические консультации.
  • Подготовка реактивов, необходимых для работы лаборатории.
  • Забор и хранение биоматериала для молекулярно-генетических и цитогенетических исследований.
  • Ведение первичной медицинской документации

Также в задачи врача-генетика входит детальный сбор семейного анамнеза, направление будущих родителей на обследование у докторов смежных специальностей: акушеров—гинекологов, кардиологов, неврологов, гастроэнтерологов, гематологов, онкологов, нефрологов, ангиологов, дерматологов.

4. Определение профилактики.

4. Определение

профилактики.

6. Обследование включает: особые биохимические анализы, определение хромосомного набора (для исключения, например, болезни Дауна), ДНК-диагностику и многое другое.

1. Установление, по возможности, точного диагноза.4. Определение эффективного способа профилактики.6. Обследование включает: особые биохимические анализы, определение хромосомного набора (для исключения, например, болезни Дауна), ДНК-диагностику и многое другое.

С какими заболеваниями сталкивается генетик?

— Геномика;- Евгеника;- Муковисцидоз;- Мутации;- Наследственность;- Синдром Марфана;- Трисомия 8;- Фармакогенетика;- Геномика;- Евгеника;- Муковисцидоз;- Мутации;- Наследственность;- Синдром Марфана;- Трисомия 8;- Фармакогенетика;

В своей практике генетик сталкивается с генетическими заболеваниями, которые делятся на две группы — хромосомные и генные. Хромосомные патологии – это болезни, возникающие в результате мутации хромосом у одного из родителей или у плода. Генные болезни развиваются по причине деформации определенных участков (

) макромолекулы ДНК, которая отвечает за хранение и передачу наследственной информации. Также генетик занимается такой группой патологий как многофакторные болезни.

— Геномика;

— Евгеника;

Такой генетик врач что лечит. Кто такой врач генетик

— Муковисцидоз;

— Мутации;

— Наследственность;

— Синдром Марфана;

— Трисомия 8;

— Фармакогенетика;

) факторы.

— Геномика;- Евгеника;- Муковисцидоз;- Мутации;- Наследственность;- Синдром Марфана;- Трисомия 8;- Фармакогенетика;

В каких случаях прием у врача генетика является обязательным

Определение мутантного гена ответственного за данное заболевание.

Диагностика проводится в каждом из конкретных случаев заболевания.

Наиболее для зачатия ребенка конец лета — начало осени. Пребывание на , употребление продуктов богатых на витамины, солнце, отсутствие — все это благоприятно влияет на рождение здорового ребенка.

Делая карьеру, не надо забывать, что женщина находится в наилучшей форме для рождения здоровых детей от 18 до 35 лет.

Если же беременность наступила после 35 лет необходимо пройти генетическое обследование.

Очень важно сохранение любой информации, касающейся истории здоровья каждой семьи. Большинство будущих родителей имеет небольшой риск передачи каких-либо генетических дефектов и никогда не пользуется услугами специалиста-генетика. Во многих случаях акушер в разговоре с каждой из таких пар затрагивает основные генетические проблемы.

Самый лучший период для встречи с генетиком, конечно, время до начала беременности или, в случае близкого родства, еще до заключения брака. Если же женщина уже беременна, генетик предложит провести соответствующие пренатальные тесты и поможет родителям принять решение, иметь им детей или нет. Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьезными пороками развития.

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% — средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

  • . Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на .
  • Получение альфа-протеина
    , продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством).
С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

  • Амниоцентез
    (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
  • Кордоцентез.
    Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
  • Биопсия хориона
    . Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
  • Эмбриоскопия.
    Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
  • Биопсия кожи плода.
    Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Такой генетик врач что лечит. Кто такой врач генетик

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Генетик — врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений. На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями, а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% — средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

  • УЗИ. Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, УЗИ делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на УЗИ.
  • Получение альфа-протеина, продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

  • Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
  • Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
  • Биопсия хориона. Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
  • Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
  • Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Наука генетика обширна, у нее множество подразделов. Медицинская генетика занимается выявлением болезней родителей, которые теоретически могут передаться следующим поколениям. На прием к генетику идут либо по направлению врача-гинеколога, который наблюдает женщину, либо по собственному желанию.

Такой генетик врач что лечит. Кто такой врач генетик

Осмотр и консультация генетика необходимы, если:

  • В семьях пары есть люди, страдающие наследственными заболеваниями;
  • Сама пара состоит в кровном родстве;
  • Женщина имела уже неудавшиеся беременности, причину патологий при этом установить не удалось;
  • Присутствует случай радиационного облучения, влияния химических веществ, пусть и только на одного родителя;
  • Возраст мамы младше 18 и старше 35 (это потенциальные группы риска).

Определение мутантного гена ответственного за данное заболевание.

Диагностика проводится в каждом из конкретных случаев заболевания.

Какие основные виды диагностик обычно проводит Генетик

  • скрининг;
  • анализ на кариотип;
  • диагностика ДНК обоих родителей;
  • ультразвуковое исследование всех внутренних органов;
  • общий и развернутый анализ крови;
  • анализ мочи;
  • биопсия мягких тканей матки;
  • исследование хромосомного ряда;
  • диагностика биохимического маркера женщины.

Проходить все эти анализы рекомендуется до зачатия ребенка. В период беременности, если есть подозрение на наличие аномалий развития плода, многие методы диагностики невозможно проводить из-за того, что можно повредить плод и спровоцировать осложнения.

Анализ на кариотип – важный метод генетической диагностики, который указывает на возможные риски наследия ребенком тяжелых патологий и вероятности развития у него аномалий. Для проведения анализа у матери берется венозная кровь.

Чтобы результаты анализа были максимально информативными и точными, необходимо придерживаться определенных правил, сдавая кровь. За 3-5 дней до сдачи анализа исключается прием каких-либо лекарственных препаратов, сам забор биологического материала проводится только на голодный желудок в утреннее время.

В полученных результатах прописывается нормальное количество хромосом (46): женских 46XX или мужских 46XY. При патологических отклонениях хромосом обычно больше или меньше.

  1. Амниоцентез – анализ, проводимый во время беременности. В качестве биологического материала выступают околоплодные воды. Срок проведения с 17 по 20 недели. Можно получить следующие данные – кариотип ребенка, наличие и концентрация определенных гормонов и ферментов, способных повлиять на развитие плода, ДНК плода.
  2. Биопсия хориона – время проведения – 8-11 неделя беременности. Показания к проведению – наличие в семье ребенка с генетическими аномалиями. Для взятия биологического материала прокалывается стенка брюшины и плодный пузырь.
  3. Кордоцентез – время проведения – 17 неделя беременности. Берется кровь из сосудов пуповины. Какие данные можно получить? Заболевания кровеносной системы, болезни иммунной системы.
  4. Эмбриоскопия – время проведения – с 5 по 12 неделю. Суть метода – введение в матку специального прибора, представляющего собой гибкий шланг. Исследование проводится с целью изучения состояния кровообращения у ребенка в утробе матери.

Такой генетик врач что лечит. Кто такой врач генетик

Большинство из данных инвазивных методик могут спровоцировать осложнения во время беременности. Прибегают к ним только в тех случаях, когда анализ на скрининг показал высокую вероятность развития у ребенка врожденных аномалий и патологий, или если другие, более безопасные методы исследования не являются столь информативными и точными.

Помимо инвазивных используют неинвазивные методики:

  • УЗИ – позволяет определить различные аномалии в развитии на разных сроках вынашивания. В гестационный период проводится трижды – 11-12, 20-22 и 30-32 неделях. По показаниям может проводиться каждые 4 недели;
  • Получение маркеров и альфа-протеина, вырабатываемого плацентой. Их количество, не совпадающее с нормой, указывает на хромосомные патологии и пороки НС.

Прием у генетика – важнейший этап во время планирования зачатия ребенка, особенно в тех случаях, когда в роду есть случаи рождения детей с аномалиями физического или умственного развития. Важно понимать, что генетик не может вылечить тяжелые врожденные патологии. Задача данного специалиста – обнаружить аномалии или высчитать вероятность осложнений.

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Прием врача-генетика называется медико-генетической консультацией.

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

  • Первый этап (диагностика
    ) –
    проводится уточнение предполагаемого диагноза с помощью специфических (сугубо генетических
    ) и дополнительных (общих
    ) анализов и исследований;
  • Второй этап (прогнозирование
    ) –
    на основе проведенных исследований врач-генетик осуществляют оценку генетического риска (прогноз наследственных болезней у потомства
    ), то есть риск рождения детей с наследственными заболеваниями.
  • Третий этап (заключение
    ) –
    врач-генетик озвучивает свое мнение и дает советы на счет планирования беременности. При высоком риске рождения детей с наследственной патологией он может порекомендовать отказаться от планирования беременности, однако решение всегда принимают сами будущие родители.

Такой генетик врач что лечит. Кто такой врач генетик

Генетические анализы и исследования чаще всего применяются в так называемой пренатальной диагностике наследственных болезней (

), то есть диагностике генетических заболеваний у плода во время беременности.

Пренатальная диагностика состоит из следующих двух этапов:

  • анализы, взятые у будущей мамы (косвенные методы
    );
  • исследование самого плода (прямые методы
    ).

Инструментальные методы диагностики наследственных заболеваний проводит не сам генетик, а врачи ультразвуковой диагностики, хирурги или акушеры-гинекологи.

Инструментальные методы диагностики генетических болезней позволяют осуществить следующее:

  • обнаружить пороки или косвенные признаки, указывающие на наследственное заболевание (до родов
    );
  • получить материал для лабораторных генетических исследований.

Методы диагностики, которые использует врач-генетик

Исследование
Какие заболевания выявляет?
Как проводится?
Осмотр
  • хромосомные болезни (например, синдром Дауна
    );
  • моногенные болезни (например, синдром Марфана
    );
  • мультифакториальные врожденные пороки («заячья губа» и другие
    ).
Во время осмотра врач-генетик выявляет видимые пороки или особенности развития, которые характерны для той или иной генетической болезни.
Клинико-генеалогический метод
  • генные болезни;
  • болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные
    );
  • митохондриальные болезни;
  • хромосомные болезни (некоторые виды синдрома Дауна
    ).
Расспрос человека, который обратился за консультацией врача-генетика, позволяет составить родословную и болезни, которые передаются по наследству. Обычно достаточно проанализировать 2 – 3 поколения.
Дерматоглифика
Метод основан на особенностях изменения кожных рисунков ладоней и стоп при некоторых генетических заболеваниях.
Ультразвуковое исследование
  • хромосомные болезни;
  • болезни нервной трубки плода (на 16-й неделе беременности
    );
  • врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта, почек и сердца (на 20-й и 27-й неделе
    );
  • резус-конфликтная беременность (гемолитическая болезнь плода
    );
  • несовершенный остеогенез.
Исследование осуществляется в положении беременной лежа на спине с помощью ультразвукового датчика, который устанавливают над областью живота. Современные аппараты для УЗИ позволяют получить качественные и четкие изображения плода, в том числе и трехмерные.
Биопсия скелетных мышц, селезенки, костного мозга, печени
  • митохондриальные болезни;
  • наследственные болезни обмена веществ (болезнь Гоше, болезнь Вильсона, гемохроматоз
    );
  • несовершенный остеогенез.
Биопсию (забор тканей
) мышц проводят под местной анестезией с помощью введения тонкой иглы через кожу к мышцам. Пункцию печени для биопсии проводят под контролем ультразвукового исследования. Для получения частички костного мозга осуществляют прокол грудины или подвздошной кости. Полученный материал отправляют на генетическое и гистологическое исследование.
Амниоцентез

(забор околоплодной жидкости
)
  • хромосомные болезни;
  • дефекты нервной трубки плода;
  • наследственные заболевания обмена веществ;
  • ихтиоз , сцепленный с полом;
Под контролем ультразвукового исследования в полость матки вводят иглу (через брюшную стенку или влагалище
) на 15 – 18-й неделе беременности. Цель исследования – получить небольшое количество околоплодной жидкости и зародышевых клеток для цитогенетического исследования.
Биопсия хориона и плаценты
  • хромосомные болезни;
  • наследственные болезни обмена веществ;
  • гемофилия , гемоглобинопатии
    );
  • другие моногенные болезни (несовершенный остеогенез, ихтиоз, сцепленный с полом
    ).
Биопсию хориона (ворсинчатой оболочки плодного яйца
) проводят после 8-й недели беременности, а биопсию плаценты – после 12-й. Частичку хориона получают с помощью специальных щипцов, введенных в шейку матки или вакуумного аспиратора (чаще
). Полученный материал отправляют на цитогенетическое, биохимическое и молекулярно-генетическое исследование.
Кордоцентез

(прокол вены пуповины
)
  • хромосомные болезни;
  • наследственные болезни обмена веществ;
  • наследственные болезни крови (гемофилия, гемоглобинопатии
    );
  • резус-конфликтная беременность.
Забор крови из вены пуповины проводят под контролем ультразвукового исследования. Исследование можно осуществить с 12-й недели беременности (обычно между 18 и 24 неделей беременности
).
Фетоскопия

(эндоскопия

плода
)
Проводится на 16 – 22-й неделе беременности. Процедура исследования аналогична таким исследованиям как гистероскопия (изучение полости матки с помощью эндоскопа
) или лапароскопия (введение эндоскопа через брюшную стенку
). Отличие состоит только в том, что предметом изучения является плод.
Биопсия органов плода
  • ихтиоз, сцепленный с полом;
  • буллезный эпидермолиз;
  • митохондриальные болезни.
Под контролем ультразвукового исследования после 12-й недели беременности проводят забор частички кожи и мышцы, после чего полученный материал отправляют на генетическое и гистологическое исследование.

Медицинские новости

08.11.2017

Ученые из Колорадского университета в США заставили раковые клетки быть более восприимчивым к лекарственным препаратам. Пораженным клеткам необходим…

29.08.2017

Такой генетик врач что лечит. Кто такой врач генетик

В Санкт-Петербурге состоялось занятие практической школы по лечебной физкультуре для пациентов с болезнью Бехтерева. В мероприятии приняли участие около 25 пациентов, страдающих этим тяжелым ревматическим заболеванием

Генетик
— врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.

Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.

08.11.2017

29.08.2017

Такой генетик врач что лечит. Кто такой врач генетик

08.11.2017

29.08.2017

В больнице № 40 г. Сестрорецка освоили инновационный метод лечения предракового состояния пищевода24.04.2019
В больнице № 40 г. Сестрорецка освоили инновационный метод лечения предракового состояния пищевода

24 апреля в Санкт-Петербургской городской больнице № 40 Курортного района (Сестрорецк)  состоялась презентация инновационного метода лечения предракового состояния пищевода (синдром Барретта) с использованием системы радиочастотной абляции Barrx, который с конца 2018 года больница проводит жителям Санкт-Петербурга бесплатно

Минздрав РФ одобрил применения пангенотипного препарата для лечения хронического гепатита С18.03.2019
Минздрав РФ одобрил применения пангенотипного препарата для лечения хронического гепатита С

Компания AbbVie объявила об одобрении Минздравом РФ применения пангенотипного препарата компании для лечения хронического гепатита С всех основных генотипов (ГТ1–6) у детей с 12 лет

В Петербурге детская онкология под контролем18.02.2019
В Петербурге детская онкология под контролем

18 февраля, состоялась пресс — конференция посвященная детской онкологии. Спикеры мероприятия признали отсутствие проблем связанных с финансированием, наличием препаратов и оборудования

Ученые доказали вредность долгого использования гаджетов детьми30.01.2019
Ученые доказали вредность долгого использования гаджетов детьми

Канадские ученые из из Университета Калгари провели исследования для определения взаимосвязи между развитием ребенка и его временем проведенным у экрана гаджета.

Ученые смогли остановить распространение метастазов при раке груди11.01.2019
Ученые смогли остановить распространение метастазов при раке груди

Чаще всего, смертность при раке груди происходит из-за метастазирования, что приводит к поражению жизненно важных органов человека

Лактостаз, советы как избежать лактостаза

Лактостаз – это состояние, обусловленное задержкой грудного молока в железе и ее протоках. С той или иной степенью выраженности лактостаза встречается каждая женщина в послеродовом периоде, особенно если роды были первыми.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

  • обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
  • планирование беременности;
  • бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
  • в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
  • передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
  • во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на ;
  • у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
  • онкология у близких родственников;
  • для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
  • случаи, когда будущие родители — кровные родственники;
  • беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
  • во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
  • будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.
  • обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
  • планирование беременности;
  • бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
  • в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
  • передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
  • во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на УЗИ;
  • у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
  • онкология у близких родственников;
  • для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
  • случаи, когда будущие родители — кровные родственники;
  • беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
  • во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
  • будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Дерматология
Adblock
detector